陈氏综合症是什么？

Question

如题所述

Answer 1

Cowden综合症，也叫Cowden综合征，Cowden syndrome，Cowden 病；是一种由PTEN基因胚系突变引起的一种常染色体显性病变。其特征是多发的错构瘤，可累及生殖细胞所有三个胚层的器官，并对乳腺癌、子宫癌和非髓性甲状腺癌有高度危险度。经典的错构瘤是毛根鞘瘤，是Cowden综合征的特异性病症。
诊断标准
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由于Cowden综合征有不同且广泛的临床表现形式，国际Cowden协会在发表的文献和各自的临床经验基础上制定了可操作性的诊断标准，已被美国国家网络实践指南所采纳。对识别毛根鞘瘤和乳头瘤病丘疹尤为重要。
Cowden综合征通常在20多岁发病，尽管未知确切的外显率，但有不同的表现形式和可能与年龄相关的外显率。在30－40岁之间，尽管任何一个特征都可以已经出现，但99%发病的个体都会发生黏膜皮肤的斑点。由于关于Cowden综合征的临床文献绝大多数是病种多和不常见的家族报道，或者是对特定的器官系统感兴趣的专科医师的个案报道，该病具体的特征表现还不清楚。尽管如此，报道的最常见表现是粘膜皮肤的病变、甲状腺疾病、纤维囊性疾病和乳腺癌、胃肠道错构瘤、多发行早发性子宫平滑肌瘤、大头畸形和精神发育迟缓。最近的数据提示，子宫内膜癌也应该是Cowden综合征的组成癌肿之一。

Answer 2

综合征（syndrome ）在种种病理过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。“亦称‘症候群’。代表一些相互关联的器官病变或功能紊乱而同时出现一群症状，往往不是一种独立的疾病，常可出现于几种疾病或由于几种不同原因所引起的疾病。如有显著的全身水肿、大量蛋白尿、血浆白蛋白降低和胆固醇增高时，称‘肾病综合征’。不少综合征用首先发现者的一个或几个学者的姓氏命名，如阿-斯综合征等。中医学中的证候，如脏腑分证、六经分证等，其表现的症状，类似综合征。”

内涵
“综合征”这个名词具有两项内涵：一、“综合征”不是一个独立的疾病，而是一组“症候”。如非典流行时的“呼吸窘迫综合征”，就是多种疾病恶化时都可能发生的危重病情。二、每个“综合征”都有几项基本特征。如“获得性免疫缺陷综合征（AIDS）”的命名就表明，罹患AIDS（艾滋）的全体病人都符合两个基本条件：“获得性”（不是遗传性）和“免疫缺陷”，而个体病人可以表现为恶性肿瘤、肺炎、霉菌感染等多种多样的具体疾病。