地贫筛查

Question

患者信息：女 19岁 广东 广州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
红细胞渗透脆性 比色法 90.8 葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性（G6PD) 比色法 1.55 血红蛋白A(HDA) 电泳法 69.88 抗碱血红蛋白F(HDF) 电泳法 1.84 血红蛋白A2(HDA2) 电泳法 2.16 建议与解释 HDA2 减低，多见于a-地中海贫血，请结合HBG MCV MCH RDW 等血常规指标综合分析。 建议做地贫基因检及遗传咨询

想得到怎样的帮助：
帮我看下这个有什么问题要怎么做些什么

Answer 1

1. 血红蛋白A+抗碱血红蛋白+血红蛋白A2加起来应该是100， 而你的结果差得很远， 请检查， 看看是否写错了数字， 如果没有， 那应该是另一种血红蛋白变种你漏掉了。由于这个原因， 无法完全断定地贫的严重程度， 以及是否携带其它血红蛋白变种。 重度不可能， 但中度不能排除。
2.血红蛋白A2（注意是HbA2， 不是HDA2）低的确是α地贫的表现， 但也可能是缺铁。 加上HbF（ 不是HDF）升高， 不能排除β地贫+缺铁的可能。 所以建议地贫基因检查是正确的。 同时建议检查血清铁与铁蛋白。
3. HGB（血红蛋白）和RDW对判断地贫程度有一定帮助， 如有请补充。 MCV，MCH应该是明显降低的。追问

HBC 血红蛋白 146.0 RDW-SD 红细胞分布宽度 37.9 RDW-CV 红细胞分布宽度14.1 MCV 红细胞平均体积 74.1 MCH 平均血红蛋白量 27.8 MCHC 平均血红蛋白浓度 374

追答

MCV降低， MCH刚刚达标， HGB正常， RDW偏低或正常，维持地贫或血红蛋白变种的判断。 但最重要的差百分之二十多的血红蛋白种类未补充/修改。 做地贫基因检查的建议不变， 但重复强调要弄清楚这>20%的差别究竟是什么。 如果医院不能说明为何少了这么多， 建议去省级大医院重新检查。