什么是SNP SNP怎么检测

如题所述

SNP就是英文“single nucleotide polymorphism”的缩写,意为单核苷酸多态性,或单碱基多型性,也就是人与人之间一个碱基之间的差异。

基因组序列差异有好几种,如碱基插入、缺失、SNP以及微卫星等,SNP仅是其中最常见和最普遍的一种。

SNP的检测方法介绍:

1、TaqMan探针法:针对染色体上的不同SNP位点分别设计PCR引物和TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增。探针的5’-端和3’-端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。

当溶液中存在PCR产物时,该探针与模板退火,即产生了适合于核酸外切酶活性的底物,从而将探针5’-端连接的荧光分子从探针上切割下来,破坏两荧光分子间的PRET,发出荧光。通常用于少量SNP位点分析。

2、SNaPshot法:该技术由美国应用生物公司(ABI)开发,是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术,也称小测序,主要针对中等通量的SNP分型项目。

在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中,引物延伸一个碱基即终止,经ABI测序仪检测后;

根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点,根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类,从而确定该样本的基因型。对于PCR产物模板可通过多重PCR反应体系来获得。通常用于10-30个SNP位点分析。

扩展资料:

SNP的特性:

1、SNP数量多,分布广泛。据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中,根据SNP在基因中的位置,可分为基因编码区SNPs、基因周边SNPs以及基因间SNPs等三类。

2、SNP适于快速、规模化筛查。组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是一种二态的标记,即二等位基因(biallelic)。 由于SNP的二态性,非此即彼,在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析,而不用分析片段的长度,这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。

3、SNP等位基因频率的容易估计。采用混合样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是:首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混合样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混合样本中各种等位基因的频率。

参考资料来源:百度百科-SNP基因分型

参考资料来源:百度百科-SNP(单核苷酸多态性的简称)

温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
第1个回答  推荐于2017-10-05
SNP,即单核苷酸多态性,这种人类最常见的可遗传变异占据了所有已知多态性的90%以上,因此作为研究个体对不同疾病的易感性或者个体对特定药物的不同反应有着重要的意义,也因此国际人类基因研究学会花费大量的资金来完成人类单体型图谱。SNP分析从根本上来说其实就是确定一对染色体的每种基因的两个拷贝,哪种点突变在这两个拷贝中存在,因此利用定量PCR方法,并配合芯片技术可以快速灵敏的检测到SNP结果。ABI号称有数以千记的定量PCR试剂盒,自然在这方面也不会留下空白,TaqMan SNP Genotyping Assays包含了一百万的HapMap SNPs(人类单核苷酸多态性图谱SNPs),方便SNP分型高通量研究。
传统的SNP检测方法是采用一些已有的成熟技术,如DNA测序、限制性酶切片段长度多态性(RFLP)、单链构象多态性(SSCP)、等位基因特异 的寡聚核苷酸杂交(ASO)等。这些技术虽在某种程度上能完成对SNP的检测,但由于它们必须通过凝胶电泳进行检测,因此,距快速、高效、自动化的目标还 相差甚远。传统的RFLP只能检测到SNP的一部分,测序技术既费时费力,又不易实现自动化,而且DNA链的二级结构还容易造成人工假相,使测序结果出现 偏差,不适宜于SNP的检测;SSCP则很难满足自动化的需要,难以大规模开展工作。因此,这些方法均未被广泛采用。
第2个回答  2022-12-27

SNP就是英文“singlenucleotidepolymorphism”的缩写,意为单核苷酸多态性,或单碱基多型性,也就是人与人之间一个碱基之间的差异。

基因组序列差异有好几种,如碱基插入、缺失、SNP以及微卫星等,SNP仅是其中最常见和最普遍的一种。

SNP的检测方法介绍:

1、TaqMan探针法:针对染色体上的不同SNP位点分别设计PCR引物和TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增。探针的5’-端和3’-端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。

当溶液中存在PCR产物时,该探针与模板退火,即产生了适合于核酸外切酶活性的底物,从而将探针5’-端连接的荧光分子从探针上切割下来,破坏两荧光分子间的PRET,发出荧光。通常用于少量SNP位点分析。

2、SNaPshot法:该技术由美国应用生物公司(ABI)开发,是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术,也称小测序,主要针对中等通量的SNP分型项目。

在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中,引物延伸一个碱基即终止,经ABI测序仪检测后;

根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点,根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类,从而确定该样本的基因型。对于PCR产物模板可通过多重PCR反应体系来获得。通常用于10-30个SNP位点分析。

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扩展资料:

SNP的特性:

1、SNP数量多,分布广泛。据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP遍布于整个人类基因组中,根据SNP在基因中的位置,可分为基因编码区SNPs、基因周边SNPs以及基因间SNPs等三类。

2、SNP适于快速、规模化筛查。组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是一种二态的标记,即二等位基因(biallelic)。由于SNP的二态性,非此即彼,在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析,而不用分析片段的长度,这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。

3、SNP等位基因频率的容易估计。采用混合样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是:首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混合样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混合样本中各种等位基因的频率。

参考资料来源:/baike.baidu.com/item/SNP基因分型/7337636?fr=aladdin#3"target="_blank">百度百科-SNP基因分型

参考资料来源:/baike.baidu.com/item/SNP/9745593?fr=aladdin#3"target="_blank">百度百科-SNP(单核苷酸多态性的简称)

第3个回答  推荐于2018-03-19
现在最好的SNP检测方法是KASP技术,费用较低,且精度可达99.8%。KASPTM是指竞争性等位基因特异性PCR (Kompetitive Allele Specific PCR),对目标SNPs和InDels进行精准的双等位基因分型。通过两个位点特异探针以及2个荧光探针来检则多个SNP位点,以及利用开发的全自动一体化DNA抽提、荧光定量PCR工作平台,快速检测大量SNP位点,在医学、农学检测方面LGC KASP都有非常好的应用。如果感兴趣可到“杭州禾船生物”查询。本回答被网友采纳
第4个回答  2012-05-17
SNP检测详细资料。

参考资料:http://baike.baidu.com/view/8218511.htm

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