遗传病和先天性疾病的关系

Question

如题所述

Answer 1

人类遗传病与先天性疾病是两个不同的概念，它们之间没有直接的关系。通常，先天性疾病被认为是在胎儿期获得的，即在子宫内的生长发育过程中，由于外部或内部的不利因素影响，导致胎儿发育异常，出生时已有表现或迹象的疾病。例如，风疹病毒感染可能引起胎儿畸形，先天性髋关节脱位也是一种先天性疾病。
遗传病则是指由于父母亲的生殖细胞（精子或卵子）存在异常，导致胎儿发育成器质性或功能性异常。这类疾病可能出生后立即表现出来，也可能在成长到一定年龄后才显现。例如，精神病具有遗传倾向，多数情况下在青春期开始发病。如果父母之一是平衡易位染色体的携带者，他们的子女有四分之一的机会流产，四分之一可能患有易位型先天愚型，四分之一可能成为平衡易位染色体的携带者，而只有四分之一的孩子可能正常出生。
如果染色体检查发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，那么可能需要考虑不再生育或进行产前诊断，以避免患儿的出生。
大部分先天性畸形一旦出生，通常是无法治疗的，因此预防患儿的出生至关重要。预防措施主要通过婚前体检和产前诊断来实现。婚前检查是一次全面、系统的健康检查，包括身体检查、遗传健康咨询、婚后性生活常识讲解等，其中遗传咨询和遗传学检查是重要组成部分。