短指症是一种以手指或趾骨异常缩短为主要特征的遗传性疾病。它分为多种类型，每种类型的症状各有特点:
A型短指症主要包括中指节骨的异常，如A1型（所有中指节骨融合到末端，拇指近端指骨短，伴有身材矮小）、A2型（示指和第二足趾中趾节骨变短）、A3型（第五指中指节弯曲）、A4型（第二、第五指中节骨短，足趾可能缺少中趾骨节）等，直到A6型（中指短伴肢中部短及腕、跗骨发育问题）。
B型是严重型，表现为中指骨节短，末端发育不全或缺失，影响手指和趾部，可能伴有关节粘连和并指。C型主要影响中指的第二、第三指骨，近端指骨分节过多。D型则特指拇指（趾）有短而宽的末端指骨。E型涉及掌骨和跖骨的缩短，分为El型（第四掌跖骨短）、E2型（掌骨变短，指骨受影响）和E3型（掌骨短，但所有五指骨都受影响）。
诊断短指症主要依赖于观察临床表现，识别其特定的类型。治疗方案会根据病情的严重性和类型定制，可能包括物理疗法、手术矫正或关注生长发育问题的管理。
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。