第1个回答 2019-07-09
临床表现
1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。本回答被网友采纳
第2个回答 2019-07-10
肌营养不良,主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现,一大部分患者都属于基因突变导致。
肌营养不良非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。
另外,一些患者表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
温馨提示:肌营养不良会出现四肢肌肉对称性无力和萎缩,行走缓慢跌倒不易爬起,上下楼困难费力,脚跟不能着地 小腿肌肉发凉、发硬、粗大。因此发现症状表现要及早进行治疗,寻找专业的医院进行诊疗是关键
第3个回答 2023-05-13
肌营养不良是指肌肉组织的营养状况不良,通常表现为肌肉质量减少、肌力下降、体力不足等症状。以下是一些常见的肌营养不良的表现:
肌肉质量减少:肌肉质量减少是肌营养不良的主要表现之一,通常表现为身体瘦弱、肌肉松弛、皮下脂肪减少等。
肌力下降:肌力下降是肌营养不良的另一个主要表现,通常表现为身体虚弱、运动能力下降、易疲劳等。
体力不足:体力不足是肌营养不良的另一个常见表现,通常表现为身体无力、易疲劳、运动耐力下降等。
骨质疏松:肌营养不良还会导致骨质疏松,通常表现为骨折风险增加、身高缩短等。
免疫力下降:肌营养不良还会导致免疫力下降,容易感染疾病。
总之,肌营养不良是一种常见的营养不良症状,通常表现为肌肉质量减少、肌力下降、体力不足等症状。如果出现这些症状,应及时就医并进行营养调理和运动锻炼。
第4个回答 2020-05-22
进行性肌营养不良症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症,主要是X连锁隐性遗传。通常来说都是男孩发病,女性不发病,但母亲会把该基因传给男孩,该病是一种严重的致残、致死性疾病,分为两种类型:1、较恶性的称为杜氏肌营养不良;2、Becker型肌营养不良。杜氏肌营养不良通常在2-3岁时出现症状,如孩子出现肌肉疼痛或肌肉无力,不愿意走或跟不上同龄人,但这时运动能力不会显著下降。有一个比较突出的特点是肌酸激酶改变,如果这时孩子入托,给孩子查肌酸激酶、查肝功能,可能发现孩子的肌酸激酶会很高有几千甚至上万,这时已经出现症状。如果再发展到3岁、4岁、5岁时,可以明显发现孩子走路比较困难,上楼比较困难,蹲下去站起比较困难,腿肚开始逐渐肥大,这是肌营养不良症的早期表现。Becker型肌营养不良相对起病要隐匿,一般表现为在青少年期或儿童期逐渐出现的行走无力、上楼无力,慢慢出现四肢无力萎缩的症状,同样该病也伴随肌酸激酶升高。