四十七条染色体是怎么回事?

如题所述

染色体异常,可能有遗传性疾病,建议赶紧检查治疗!!!

染色体变异 

真核生物的体内,染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息就随之改变,带来的就是生物体的后代性状的改变,这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因,它可以分为结构变异和数量变异两大类。

发现

染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

发生

光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异,染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。

鉴定

⑴最初细胞质存在着无着丝点的断片

⑵缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但易与重复相混淆。

①参照染色体的正常长度;

②染色粒和染色节的正常分布;

③着丝点的正常位置;

⑶当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体杂交尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的末端是否有长短。

遗传效应:缺失对个体的生长和发育不利。

①缺失纯合体很难存活;

②缺失杂合体的生活力很低;

③含缺失染色体的染色体一般败育;

④缺失染色体主要是通过雌配子传递的。

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第1个回答  推荐于2017-11-24
正常人有两组染色体,为46条。如果染色体为47条,则多了一条染色体,有以下几种情况:
1、21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条,会导致先天愚型
2、13三体综合征

新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多(图2-18)。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
3、18三体综合征..18三体性导致严重畸形,在出生后不久死亡。

4、其它染色体三体综合征
(1) 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征,其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。
(2)XYY综合征 在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

(3)Turner综合征 又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

(4)47,XXX和X女性 本病又称为超雌(superfemale)。发病率约为0.8‰或1/2250。本回答被网友采纳
第2个回答  2016-04-02

    人类的正常染色体是23对,46条。

    47条,表示比正常的染色体多了一条,具体有21三体综合症(唐氏儿)、13三体,18三体综合症等,其中最严重的是21三体(其他的存活率较低)。

    造成原因有,物理(如x射线),化学(一些农药或者抗癫痫的药物),孕妇年龄偏大,本身的遗传因素。

    所以产前诊断是相当的重要,可以进行筛查,因为这一类的病症是无法进行治疗的。

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