染色体异常,可能有遗传性疾病,建议赶紧检查治疗!!!
染色体变异
在真核生物的体内,染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息就随之改变,带来的就是生物体的后代性状的改变,这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因,它可以分为结构变异和数量变异两大类。
发现
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
发生
光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异,染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。
鉴定
⑵缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但易与重复相混淆。
①参照染色体的正常长度;
②染色粒和染色节的正常分布;
③着丝点的正常位置;
⑶当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体杂交尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的末端是否有长短。
遗传效应:缺失对个体的生长和发育不利。
①缺失纯合体很难存活;
②缺失杂合体的生活力很低;
③含缺失染色体的染色体一般败育;
④缺失染色体主要是通过雌配子传递的。
人类的正常染色体是23对,46条。
47条,表示比正常的染色体多了一条,具体有21三体综合症(唐氏儿)、13三体,18三体综合症等,其中最严重的是21三体(其他的存活率较低)。
造成原因有,物理(如x射线),化学(一些农药或者抗癫痫的药物),孕妇年龄偏大,本身的遗传因素。
所以产前诊断是相当的重要,可以进行筛查,因为这一类的病症是无法进行治疗的。