半合子48-54缺失一定致病吗

Question

如题所述

Answer 1

不一定。根据查询有来医生网显示。
1、若为外显区域的DMD基因半合子48至54缺失，有肌肉萎缩、无力等症状，且情况严重时可能影响正常活动。
2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失，则通常不会出现特殊表现。