在遗传学的范畴中，我们探讨的是三好氏远端肌肉病变（Miyoshi myopathy），这是一种罕见的遗传性肌肉疾病，其根本原因在于第2对体染色体（2q13.3-13.1）的基因变异。这个变异影响了名为dysferlin的构造蛋白（DYSF gene），它是维持肌细胞膜稳定的关键角色。由于这种基因缺陷，患者的远程肌肉（远离躯干的肌肉）会出现无力的症状。
值得注意的是，尽管三好氏肌肉病变与肢-带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD）都源于DYSF基因的突变，但它们在临床表现上并不一定有直接的关联，即基因变异位置与疾病表现之间的关系并不明显。这两种疾病在症状和严重程度上可能会有所不同。
在日本，据统计，每440,000人中大约会出现一名三好氏肌肉病变的病例，这强调了它的罕见性和对早期诊断和治疗的重要性的强调。理解这种疾病的遗传背景对于提供个体化的治疗方案和管理至关重要。