先做无创DNA后处于低风险,又查出18三体综合症风险处于临界值,怎么办?

Question

先做无创DNA后处于低风险,又查出18三体综合症风险处于临界值,怎么办?

Answer 1

做羊水穿刺。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等、了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
适用性
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生几率。一
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般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。
另外，曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿只能也影响可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做。