在间期核中,特别是在上皮细胞中,经过碱性染料处理后,我们可以观察到一个特定的结构。在女性的细胞核边缘,你会注意到一个长约1微米以上的长圆形小体,过去被称为染色质,或者称为巴氏小体。然而,随着Y染色质的发现,为了区别,这一名称已改为X染色质,这是在1971年在巴黎举行的第四次人类染色体会议上提出的决定(第4次人类染色体会议,1971,巴黎)。
这个X染色质的形成与女性细胞的独特遗传机制有关。女性拥有两条X染色体,但根据Lyon的剂量补偿学说,她们表达的遗传物质并不因多出一条染色体而有所增加。这是因为女性的一个X染色体保持活跃,而另一个则在后期复制并处于非活性状态。失活的染色体在形态上表现为异染色体,DNA螺旋紧密,颜色深且密集,即我们所称的巴氏小体。因此,X染色质只存在于拥有两个或更多X染色体的女性中,而不会出现在男性身上。
通常,我们可以通过检查口腔粘膜细胞、发根细胞或绒毛细胞来观察到X染色质,因为这些样本易于获取且含有足够的细胞核信息。
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