生命是什么?首先它是物质的一种存在形式，构成生命的都是地球上的元素，在人体中检测出50多种，其中碳、氢、氧和氮占95%以上，所有的生物体也都是以这4种元素为主。从化学的角度来看，生命尽管也是天然产出的元素及其化合物的集合体，但它们和矿物不同，是以核酸和蛋白质的大分子体系为主体，以细胞的形态在生物体中出现。这些细胞能够记载、传递和表达信息，并不断地与外界进行物质交换，进行新陈代谢和自我复制，把自己的特征遗传下去，生生不息，是一种活的物质。
1665年，英国科学家胡克(Robert Hooke，1635～1703)用显微镜发现了细胞，经过科学家们的持续探寻，到18世纪30年代，生物为细胞所组成，已成为科学界的共识。现在我们不仅知道细胞是构成生物体的基本单位，而且对它们的形状大小，乃至内部构造都有了认识。这些细胞一般很小，肉眼难以观察到，直径在10～100μm之间，一个人身体中的细胞数以百亿计。细胞也有大的，一粒鱼卵就是一个细胞。
仅仅认识到细胞的存在，远不能回答物种为什么有自己的特征，并能世代相传，而古生物化石的发现又告诉我们，地球历史上不断有许多物种绝灭，同时又不断有新的物种产生，所以现今的物种与远古的差异很大。
1858年，达尔文(Charles Robert Darwin，1809～1882)和华莱士(Alfred Russel Wal-lace，1823～1913)提出生物进化论，认为是环境的变化淘汰了不能适应的物种，同时使另一些物种得到发展。中国学者严复把这种理论概括译成“物竞天择，适者生存”。进化论比较合理地解释了物种的演变。但是，在同样的环境变化中，为什么有的物种能适应，有的却不能;有的进化了，有的还是老样子，如人类和猿猴有共同的祖先，但人类成长起来了，而猿猴还是猿猴?还有许多物种早已绝灭。这说明物种自身的内在因素也在起作用。1865年，奥地利生物学家孟德尔(Gregor J.Mendel，1822～1884)提出基因论，认为在生物体内部有一种控制遗传的基因。但它究竟是什么东西，存在生物体内什么地方?都未能解决，留下的仅是一种理念。后来发现这种遗传物质就是存在于细胞核中的脱氧核糖核酸(Deoxyribonuclei cAcid，简写为DNA)，即今天大名鼎鼎的DNA。
进入20世纪初期，已认识到DNA普遍存在于动植物的细胞内。前苏联的生物化学家列文(Pone Levene，1869～1940)在20世纪20年代就已查明，DNA是由脱氧核糖、磷酸盐与碱基3种分子组成的大分子，它的次一级单元是核苷酸。在核苷酸分子中，脱氧核糖居中，两端连接磷酸盐，而侧面连接碱基。多个核苷酸分子通过脱氧核糖和磷酸盐交替连接，形成多核苷酸链，两条多核苷酸链通过侧面的碱基配对连接就形成双螺旋形结构的DNA分子(图5-1)。DNA的这种结构形态，好似盘旋而上的“绳梯”，相连成对的碱基则好似阶梯上的“横板”。在DNA分子中，碱基只含有腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞核嘧啶(C)4种，而且它们有严格的配对关系，即腺嘌呤只能与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤只能与胞核嘧啶配对。因此，在DNA分子中只存在AT、TA、GC、CG这4种组合形式。它们与螺旋链上的糖类(S)和磷酸分子(P)相链接(图5-1)。人们梦寐以求的基因或称遗传密码，就藏在这个组合系统之中。
图5-1 DNA的分子结构和染色体的结构(据黄裕泉等，1989)
在DNA“绳梯”一条链上3个相邻的碱基就可组成1个密码子，这密码子就是基因。它们控制了天然蛋白质中20种氨基酸的形成，这些氨基酸是构成生命的物质基础。如果说AT、TA、GC、CG在DNA的语言中相当4个字母，那么这20种氨基酸可以说相当于20个字。字母和字数虽然都不多，但这DNA的“绳梯”很长很长，组成的句子仍可以多至无限，指令要多少就能写出多少，因而能形成各种各样的生物。
可惜当时人们对这些都茫然无知，列文的发现并未引起人们的足够注意，倒是与他同时代的遗传学家摩根(Thomas Hunt Morgan，1866～1945)，因发现在细胞核内的染色体能够控制遗传，轰动一时，并于1933年获得了诺贝尔奖。其实染色体就是由DNA螺旋盘绕而成的筒状体结构(图5-1)，使DNA的长度几乎压缩了近万倍，因此它所含的遗传信息就特别丰富。人的一个染色体中的DNA，最多可拥有3亿对碱基，由它们构成的基因可达1万个，孟德尔的发现得到精确的查证。
到了20世纪50年代，电子显微镜和X光衍射仪这些先进技术的使用，使后来者在探索生命奥秘的道路上，得以加速前进。1952年，美国基因学家赫尔歇(Afred Hershey，1908～)和他的同事茜丝(Martha Chase)发现了那4种碱基排列组合的意义，确认寻找已久的基因就在DNA中。随后，另一种对生命活动有重要意义的核糖核酸(Ribonucleic Acid)，即RNA，也被发现。RNA与DNA的关键性的差别是，核糖取代了脱氧核糖，尿嘧啶取代了胸腺嘧啶(T)。就结构而言，RNA分子为单链结构。RNA包括3种类型:信使核糖核酸(mRNA)、核糖体核糖核酸(rRNA)、转移核糖核酸(tRNA)，它们在生命活动中发挥着各自独特的作用。
在有生命的物质中，除了极少数病毒类型以RNA作为遗传物质外，99%以上都是以DNA作为遗传基因的。生命的形态与活动的不同，归根到底是因为各自拥有的DNA不一样。为什么地球上会成为一个丰富多彩的世界，同一家族的人相似却又不会完全相同。这一切都是因有DNA在里面设计和指挥。DNA在细胞核中从不离开，但RNA能在细胞核内外活动，于是全靠RNA来传达它发出的指令，并控制着蛋白质的形成。DNA上储存的遗传信息，首先流入RNA分子上，这个过程称为转录。第二步是以获得遗传信息的mR-NA为蓝图，控制蛋白质的合成，这个过程称转译(图5-2)。蛋白质的合成是在rRNA所在的核糖体中进行的。合成蛋白质的氨基酸，则是靠tRNA转运来。这样我们看到，一个细胞就像一个工厂，DNA中的基因是总设计师和总指挥，mRNA复制并带来图纸，rRNA的核糖体是车间，tRNA是运输原材料的工具。在DNA统一指挥下，这个工厂按照图纸合成蛋白质，生命从而得到延续、发展。
图5-2 DNA上遗传信息的传递过程及蛋白质的合成
DNA的发现及对其作用的认识，是20世纪分子生物学的突破，但这仅仅拉开了帷幕的一角。进入20世纪70年代，人们进一步发现，在DNA长长的“绳梯”上，具有遗传意义即被称为基因的部分，仅是其中很少的片段。在人体的DNA中约有95%以上是“不起作用”的区段。但是真的是没有什么作用吗?实际上这只能表示，DNA内仍有广大的我们尚未认识的空间。探索生命之谜，还有漫长的路要走。