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无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。
简介
母体血浆中含有胎儿游离DNA为该项目提供现实依据胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化为项目提供理论依据。
香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA被誉为无创DNA产前检测的奠基人。
2012年11月20日美国妇产科学会与美国母胎医学会共同发表委员会指导意见按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测。