我儿子是否为中型地贫，需要治疗吗？ 【地贫 HBH病 （－－/－a）】

Question

我妻子患有轻型地贫，本人正常，儿子出生后抽了脐带血去验地贫，返回结果如下：
a-地贫1基因（SEA） PCR法 基因缺失，a－地贫1基因杂合子（－－/aa）
a-地贫2基因（3.7/4.2）PCR法 基因缺失（3.7型），a-地贫2基因杂合子（－a/aa）

得出结论是：患者为HBH病（－－/－a）。

请问我儿子是否为中型地贫，需要治疗吗？为什么母亲是轻型，儿子却是HBH？

Answer 1

很抱歉， 孩子检查的结果的确是中型α地贫， 或HbH症。 人有四个α珠蛋白， 而你的孩子失去了三个（－－/-α）。 HbH症患者的症状因人而异， 常常患者除轻度贫血以外没有其它明显症状， 但也有患者出现溶血， 较严重贫血， 易感染， 发育不良， 脾肿大等等。 建议定期检查血常规及发育， 以及检查并发症。 如果血红蛋白过低需要输血， 输血次数多了就要除铁。 注意孩子除非检查出缺铁不要刻意补铁。 地贫是基因疾病， 以治标为主， 现阶段无法根治。
另一个问题是你并非正常， 而是患有地贫基因携带（静止型地贫）， 缺少一个α珠蛋白基因。 可能因为没有贫血而未进一步检查。 你和你妻子一个人带有SEA缺失（东南亚缺失，很大可能是你妻子）另一人带有－3.7缺失（很大可能是你）。 如果你去做α地贫基因检查， 应该能查出。

Answer 2

如果只有一方为地贫，生出的孩子只有轻型地贫，有没有做地贫基因检测，这个准确。

Answer 3

您好！
从描述看，检查结果（--/-a）是HbH病，如果贫血严重就需要输血治疗。
以上仅供参考。
谢谢咨询，祝好。

（刘加军大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

参考资料：中山三院刘加军 http://jiajunliu.haodf.com/