一、唐氏筛查
1、检查适宜孕周：16-20周
2、检查方法：抽取两毫升静脉血，通过定量测定某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数等，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。
3、适应人群：大多数孕妇，但孕妇年龄在35岁以上，或双胎及多胎妊娠等特殊情况的孕妇不建议做。
4、结果意义：
筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较高，要引起警觉，但也没必要过分恐慌，更不能说已经确诊，要进行进一步的产前诊断。低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较小，可以继续妊娠，但不能完全排除生患儿的可能，临界风险则处于这两者之间。唐氏筛查的检出率一般在60-70%。
唐氏筛查除了筛查21三体综合征，还可筛查出部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合征、13-三体综合征等高危孕妇。
如果孕妈妈进行唐筛检查，结果是高风险或临界风险，有必要进行进一步的临床诊断，如无创DNA和羊水穿刺。
二、无创产前基因筛查
1、检查适宜孕周：12-22周+6天
2、检查方法：通过采集5毫升孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，判断胎儿是否存在唐氏综合征及18三体及13三体综合征。
3、适应人群：所有孕妇特别是年龄超过35周岁，唐氏筛查临界高风险、错过了唐筛或有其他异常情况的孕妇。
4、结果意义：
无创产前基因筛查也是准妈妈口中的无创DNA，也是针对唐氏综合征进行的检查，这是一种高精度的产前筛查，对唐氏综合征的检出率可达99%，而普通唐氏筛查检出率只有60-70%。
若无创检测结果为21-三体、18-三体、13-三体高风险或其他染色体异常高风险，就必须再次书面建议孕妇行羊水穿刺等介入产前诊断。
三、羊水穿刺
1、检查适宜孕周：18-22周
2、检查方法：在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。
因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。此穿刺术存在一定流产风险，一般由经验丰富的医师在超声的引导下进行，并非想像中那么危险。
3、哪些孕妇需接受羊水穿刺？
（1）高龄产妇。
（2）母血清唐氏综合征筛查结果高风险。
（3）超声检查发现胎儿畸形或怀疑有唐氏综合征者。
（4）曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇。
（5）孕妇或配偶有染色体结构上或数目上异常者。
（6）家族中有性连锁隐性遗传疾病者。
4、结果意义：
羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断证明。
