66问答网
所有问题
dmd基因45-52号外显因子的缺失突变是什么意思?
如题所述
举报该问题
推荐答案 2015-02-04
DMD有59个外显子,就是45-52号外显子之间的区域有碱基缺失了,导致致病
温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
当前网址:
http://66.wendadaohang.com/zd/Ui2UpU2DnxUiinUsxDx.html
相似回答
DMD
/BMD
基因
发生第48一50
外显
子
缺失是什么
病?严不严重?怎么治?
答:
基因突变导致的肌营养不良
,患者首先需要做一个基因检测,然后确定病理分子分型,指导用药.目前可以做基因诊断的机构很多,推荐佳学基因。
外显
子e52
缺失是什么
型肌营养不良
答:
肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生
。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显...
DMD基因
35至43
号外显
子
的缺失突变是什么意思
,该怎么治疗?
答:
就是和正常的比,缺了一段基因(貌似还不少)现在
,没法治疗~等科技发展的吧
(xp21.2-xp21.1)
外显
子
缺失突变是啥意思
答:
(xp21.2-xp21.1)外显子
缺失突变的意思是DMD基因外显
子发生缺失突变的编译问题。根据查询相关生物学资料可知,(xp21.2-xp21.1)指的是基因组DNA中的DMD基因,基因中包含外显子,外显子缺失一段基因、一段
基因突变
,会发生编译问题,因此(xp21.2-xp21.1)外显子缺失突变的意思是DMD基因外显...
dmd基因
第2
外显
子重复是怎么回事?
答:
DMD 基因
突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起。有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子
缺失突变
占55%~65%,重复突变占5...
请间
DMD基因突变
检测结果:未检测到拷贝数变化,检测到内含子
52
与
外显
子...
答:
表示
基因
没有复制或
缺失
,但是发生了
突变
,剪切点突变会影响内含子移除,造成终产物蛋白序列发生变化。
大家正在搜
dmd基因45_49外显子缺失
dmd基因缺失是什么病
dmd基因缺失多少是是肌营养不良
dmd基因突变的原因
基因缺失一定是dmd吗
基因dmd49一50缺失
dmd基因4950缺失案例
dmd基因突变的几率
dmd基因51缺失
相关问题
dmd基因45--55号外显子缺失变异
什么是dmd基因52号外显子杂合缺失变异
DMD基因检测48-50外显因子缺失
DMD基因35至43号外显子的缺失突变是什么意思,该怎么治疗...
DMD基因49-52号外显子缺失能确诊是肌营养不良吗
有关DMD基因检测的疑问
基因DMD45-51缺失能治疗么
DMD/BMD基因发生第48一50外显子缺失是什么病?严不严...