强直性肌营养不良症1型是一种常见的常染色体显性遗传疾病，其病因在于染色体19q13.2-19q13.3区域的基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增。这种扩增的基因片段构成了诊断测试的基础，编码的蛋白质被称为肌强直性蛋白激酶。该病的基因外显率为100%，全球患病率大约为每10万人群中3-5人，平均每8000个活婴中就有一个患者，是成人最常见的肌营养不良症，且不受地域或种族影响。
虽然肌强直的确切发病机制尚不明确，但研究表明可能涉及广泛的膜异常，包括骨骼肌、红细胞、晶状体以及血管的膜层。在一些病例中，可能与肌纤维膜的氯离子电导率降低有关。除了肌肉群的肌萎缩和强直症状外，患者还可能表现出晶状体问题、皮肤异常、心脏功能、内分泌和生殖系统的多方面影响。
相比之下，强直性肌营养不良症2型的遗传方式有所不同。一种相关的近端肌强直性肌病通常为显性遗传，但也存在散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关。这种类型的疾病基因定位在3q21.3染色体上，显示出其遗传特征的独特性。
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。