真正的诊断还得要做更进一步的无创DNA或羊水穿刺检查才能确定;同时,即使唐筛结果是低风险,也会有一定的几率误判,可能宝妈仍然生出有先天缺陷的孩子(当然,这种可能性较低)。在唐筛出现阳性的时候,首先要做的就是去做一个无创DNA检查,这项检查的原理是,在怀孕十二周以后,胎儿的DNA会以游离的形式存在母亲的血液中,可以通过抽取母亲的血液,因此为了避免唐氏儿的出生去做唐筛是很有必要的。以前唐筛是自费的,对一些家庭来说有些负担而放弃筛查。从去年开始唐筛免费了,我孩子当时五个多月自费做的,也是没赶上。
作为孕中期的一项常规检查,“唐筛”已成为准妈妈怀胎十月路上最惊心动魄的一关——过了激动不已,不过痛苦万分!但对于大多数妈妈而言,在宝宝降生那一刻再回头看,这不过是一道坎,也没有那么恐怖!无创DNA和唐氏筛查其实都是一种概率判断,都是一种筛查,只是无创的准确率比较高,可达99%,而且没有手术穿刺的风险,就是费用相对较高。所以糖筛我们没做,直接选择做了羊水穿,因为总感觉需要做一个心安点。在羊水穿刺和无创中,想要一次性到位,就直接做了羊水穿刺,结果报告虽然还没拿到,但是个人感觉应该没有问题的,一切心安了。
在这之前,我也了解过很多相关资料,有些人说超过35岁,要做无创或羊穿,但无创也只是筛查手段,准确率比唐筛高,但不能确诊,羊水穿刺才能确诊无创DNA的准确率是相对唐氏筛查更高一些,是根据母亲血液里面寻找孩子的基因进行分析。还有就是羊水穿刺,这个是有创的检查,有流产的风险,是直接抽取羊水进行分析。
无创的检查时间能早些,可以在孕12~26周都可以进行检查。唐筛和无创都是筛查手段,其检查结论与孕妇的预产期年龄密切相关。孕妇的预产期年龄越大,患唐氏综合征的风险就越大。