我国跟踪调查的先天性畸形是哪几种

如题所述

呵呵~仅供参考
病史资料
1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常?
发育不正常

2.你认为诊断可能是什么?
该胎儿可能患有先天性畸形

3.引起先天性畸形的原因有哪些?
第一类,是遗传因素:其中又分为
(1)仅有基因突变,染色体组型没有变化:例如,有一种男性假阴阳畸形。医学上称为睾丸女性化综合症,困X染色体上有基因突变,从而不能合成让雄激素发挥生理作用的物质称为雄激素受体。其临床特征,性腺是睾丸,表现为女性外阴、乳房发育良好,无阴毛和腑毛。但染色体数目和形态无异常(46XY)。
(2)染色体组型出现异常:例如,在医学上称为克代综合症(先天性睾丸发育不全症),这种人的染色体组型比正常男性多一个X染色体(47XXY),主要表现小睾丸,阴茎短小,男子女性型乳房等畸形。由遗传原因所致的畸形中,染色体组型有变异的仅占畸形总数的3%~5%。
第二类,是环境的因素:环境中的某些因素影响了胚胎某部分的正常发育,导致畸形。能引起畸形的环境因素称为致畸因素,有以下几类:
(1)放射线:可引起脊柱裂、颅裂、四肢缺损、小头、小眼等畸形;
(2)高温:若在神经管将闭合时(胚胎第4周),孕妇发高烧可能引起胎儿脊柱裂;
(3)病毒、弓状体等生物因素:如风疹病毒可引起白内障、唇裂、耳聋、心脏病等;
(4)药物及环境中的化学物:镇静药酞胺派啶酮,可引起短肢畸形,抗肿瘤药物一般都是致畸因素,如氨甲蝶呤可引起无脑儿等畸形。雄性激素可引起女胎男性化,孕妇食用汞污染水中的鱼虾,可影响胎儿中枢神经系统的发育。

4.需做哪些辅助检查?
要定期做产前检查,已避免疾病发生,减少发病率。

辅助检查
1.什么叫无脑儿?
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,女胎比男胎多四倍。从症状上看,无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活.
主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外.

2.有人说看了猴子耍把戏,也有人说看了别人盖新房等等就会生个无脑儿,这种说法对?。
这种说法毫无科学根据。

3.无脑儿的病因是什么?与哪几方面的因素有关?按可能性大小,将这些原因进行排列。
造成无脑儿等先天性畸形,最根本的原因是没有做好孕期保健工作,尤其是在孕早期。因为,在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育,至8周末,胚胎约长3厘米,重2克。在此期间,若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品,铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿,或胎儿本身发育异常,胎儿都会出现严重畸形,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然,做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。
无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全,现已知与下列因素有关:
1、绒毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故发生无脑儿女胎比男胎多;
2、有人认为,维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;
3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;
4、孕妇高热38.5℃以上,持续超过1周;
5、用药不当,如孕早期服用雌激素类避孕药;
6、也可以是遗传病,生过1胎无脑儿,再次分娩无脑儿的机率为5—10%。

4.神经系统起源于哪个胚层?神经板、神经管是如何形成的?其发育过程如何?
神经系统包括中枢神经系统和周围神经系统,均起源于神经外胚层。神经板:早期胚胎背侧表面的一条增厚的纵行外胚层条带。可发育成神经系统。人胚第3周初,在脊索的诱导下,出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长,神经板也逐渐长大并形成神经沟。在相当于枕部体节的平面上,神经沟首先愈合成管,愈合过程向头、尾两端进展,最后在头尾两端各有一开口,分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第25天左右,前神经孔闭合,第27天左右,后神经孔闭合,完整的神经管形成。神经管的前段膨大,衍化为脑;后段较细,衍化为脊髓。

5.为进一步确定诊断,你认为还应提供哪些资料?
产妇及配偶家族有无家族性遗传病史

补充病史
1.最终导致多发畸形(无脑儿、唇裂)的原因是什么?
导致胎儿畸形因素有很多,如感染因素、内分泌紊乱、卵泡发育不良、子宫异常、男性精子精液异常、染色体以及免疫因素等

2.什么叫致畸敏感期?致畸敏感期是什么时间?
致畸敏感期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段,即器官形成期。在此期,胚胎细胞移动组合,形成器官原基,对致畸作用最敏感。人胚胎的致畸敏感期开始于受孕后第18-20天,高峰约在第30天左右,第55-60天后敏感性迅速降低。

预防措施
1. 如何预防先天性畸形的发生,有何措施?常用的产前检查方法有哪些?先天性畸形的早期诊断方法有哪些?
婚前检查、产前诊断
1、羊水穿刺检查:孕16-20周进行,主要发现染色体异常引起的先天畸形。
2、B超影象学检查:孕20-24周进行,用以发现胎儿神经管畸形和其它大畸形

2.什么叫先天性畸形?先天性畸形有哪些类型?常见的先天性畸形有哪些?各种畸形的发病率是多少?
先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷(不包括代谢疾病)。据统计近20年来,新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势,现为3%-5%。其产生原因为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致,即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中,受外界因素或母体变化的影响而致畸
常见有:
  ①物理因素:如电离辐射、噪音等;
  ② 化学因素:范围较广,既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染,也包括人体某些微量元素,如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分,此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内;
③ 母体因素:最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染,或妊合并性病,如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等,以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。
1、胚胎组织形成不良:在遗传和环境致畸因素的影响下,使胚胎本身有着内的缺陷,因而造成组织器官形成不良,产生畸形。可单发或多发。
  2、变形(deformation):胚胎本身原无缺陷,各组织、器官早期发育原本正常,只是由于受到外来机械力作用,使原来正常发育的组织、器官受压变形,出现畸形。来自母亲的机械压力有:双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等;属于胎儿方面的有:过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。
  3、胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断,造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕,使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏,产生畸形,形成羊膜带阻断症。  

3.我国跟踪调查的先天性畸形是哪几种?世界跟踪调查的先天性畸形是哪几种?
据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为,10%为环境因素直接伤害所致,其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果,特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。
胎儿期是最易受致畸因素,特别是受药物影响的时期,在早期发育阶段(受精后3-4天至妊娠第9周),尤为6-9周最敏感,因此时正是胎儿各个器官形成期。
先天畸形类型先天畸形的种类很多,人类可识别的多发畸形已有300多种,这些不同表现的畸形,可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。
  1、综合征(syndrome):所谓综合征是指一群或几种畸形,经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因,如21三体可形成Down综合征,风疹感染可引起风疹综合征。
  2、联合征(association):指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定,也不是偶然的巧合,这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征,由脊柱(V)、肛门(A)、气管(T)、食管(E)、肾(R)等畸形联合而成。
  3、变形症(deformation):指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。
  4、阻断症(disruption):指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷,在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等,使组织、器官的发育受阻或破坏,造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成,呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早,危害越严重。大部分畸形出现在体表,即上述羊膜带阻断症。
  5、序列征(sequence):在胚胎发育中,在某种因素影响下,先产生一种畸形,由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-Pierre序列征,起始畸形为小下颌,因而舌被迫向后向上移位,致使腭板不能正常闭合,并使呼吸道受阻,出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形,称为畸形序列征;由变形引起的序列畸形,称为变形序列征;由阻断引起的序列畸形,称为阻断序列征

4.优生优育的措施有哪些?
通常情况下的男性结婚年龄应满25岁,女性结婚年龄满23岁是最适宜的。而生育年龄则女性为25~29岁,男性为26~35岁是最适宜的,有专家研究女性生育年龄在25~29岁之间,所生的孩子死亡率最低。这样婚姻的双方在心理生理以及物质基础都是有一定的保障。婚姻一般情况比较成熟,也比较幸福,女性怀孕年龄过大,出现先天畸形和先天愚形婴儿患者的机会增大。男女双方有过接触有害职业因素者,应在进行相应的检查后,在医生的指导下再行怀孕。

5.为了降低先天性畸形的发病率,作为医学生你是否负有宣传和指导优生优育方法、措施的责任和义务?
有。优生是指生一个体格健壮、智力发达的孩子;优育是根据新生儿和婴幼儿的特点,用科学的知识与方法抚育孩子。优生优育能够避免和减少残疾儿的出生,培养教育后代更加聪明健康,从而提高人口素质,使家庭美满幸福,国家繁荣昌盛

6.对已患有先天性畸形患者应如何对待?采取什么措施保护和帮助?
应该平等看待,不要有歧视的思想。我们应当做到早发现早治疗,保证我们的生活健康。
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第1个回答  2012-06-19
20号要交了。我不会告诉你的
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