强直性肌营养不良症，也称DMD，是一种常染色体显性遗传疾病，其发病率约为每10万人群中5例。这种疾病的外显率和表现形式各不相同，目前病因不明。早期症状通常在脸部、颈部、胸锁乳突肌、手臂和前胫肌的肌肉力量减弱，随后影响到舌咽肌，导致说话不清和吞咽困难，眼睛的提眼睑肌也会出现下垂，咀嚼肌肉无力，肩部、大腿前侧、前臂和手部、足部的肌肉尤为明显，尤其是末端肌肉。
肌肉无力伴随着另一个特征——肌强直（myotonia），即肌肉在收缩后不能立即松弛。随着病情发展，肌肉无力会从远端逐渐向近端扩散，肌腱反射可能减弱或消失。一些患者在20-30年后可能丧失行走能力，需要依赖轮椅。值得注意的是，由于初始症状可能不明显，往往在病情严重时已过去20-30年，因此此病多见于30岁以后。
值得注意的是，一些发病较晚的患者可能没有明显的肌肉症状，仅表现出白内障。这表明，疾病的表现在不同个体间可能存在差异，需要早期筛查和诊断以进行有效的治疗和管理。
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。