尽管线粒体脑肌病的分子基础研究取得了显著进步，但治疗选择仍相对有限，主要依赖于支持性疗法，而非直接修复缺陷。以下是几种颇具前景的治疗方法：
药物疗法: 包括清除氧自由基（如辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素C和E）、减少毒性产物（如二氯乙酸和二甲基甘氨酸）、通过旁路传递电子（辅酶 Q10、琥珀酸盐和维生素K）以及补充代谢辅酶（如肌酸、肉碱等）。这些药物通过协同作用改善能量代谢，如辅酶Q10和维生素C维持维生素E活性，二氯乙酸和维生素B1有助于丙酮酸脱氢酶复合物功能的恢复。然而，由于缺乏明确的缺陷定位，治疗通常采用“混合”药物策略，即多种辅酶和维生素组成的综合疗法。
L-精氨酸治疗: 作为NO的前体，L-精氨酸可以触发血管舒张，减少MELAS症状的发作。一项研究显示，急性期使用L-精氨酸可改善MELAS患者的症状，表明它可能改善线粒体能量状态和细胞活力。L-精氨酸的长期效果还需进一步验证。
运动疗法: 包括阻力训练和耐力训练，如激活卫星细胞来提高野生型mtDNA的比例，以及通过有氧运动增强线粒体酶活性，改善肌力。
饮食疗法: 针对不同缺陷的患者，采用特定饮食调整，如生酮饮食对丙酮酸脱氢酶缺陷患者，限制脂肪摄入对肉毒碱缺陷者，以及高蛋白、高碳水化合物低脂肪饮食对丙酮酸羧化酶缺陷者。
基因治疗: 包括降低突变mtDNA比例、使用基因补救治疗、核酸肽抑制突变mtDNA复制等策略。例如，胞质体基因补救治疗可以恢复缺陷细胞的呼吸链功能。
细胞移植: 成肌细胞移植是通过体外融合正常肌细胞来增加体内野生mtDNA的比例，可能成为未来治疗的一种可能。
遗传治疗: 如核转移技术，虽存在伦理和安全性问题，但正在研究中。
PPAR/PGC-1α信号通路激活: 通过调节代谢途径和线粒体生物合成，贝特类药物等可能通过增强PPAR/PGC-1α信号通路来治疗。
代谢产物去除: 对于MNGIE，降低脱氧胸苷和脱氧尿苷水平是潜在的治疗途径，但目前尚无持久疗效。
扩展资料线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。