基因测序是一种新型的能够从血液或唾液中分析测定基因全序列的基因检测技术。
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。
DNA测序是指利用一定的实验室方法分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。
DNA测序即测定DNA序列的技术，用DNA测序仪等仪器对已提纯的DNA单链或者双链DNA进行分析，得到腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。在分子生物学研究中，DNA测序为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础。
DNA测序有助于了解人类基因组、其他动物、植物和微生物的完整DNA序列，为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础，极大地推动了生物学和医学的研究及发现；近几年来已经快速应用在众多领域，如疾病诊断、微生物鉴定、法医生物学、生物技术、生物系统学中，不断造福人类。
基因组测序技术：
1、第一代测序技术：
1977年，由Frederick Sanger和Coulson发明的双脱氧链终止法或者是由Walter Gibert 和 Allan M. Maxam开创的化学降解法。
双脱氧终止法(Sanger测序法)的核心原理：由于ddNTP(四种带有荧光标记的ATCG碱基)的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA的合成反应。
在4个DNA合成反应体系中分别加入带有一定比例带有放射性同位素标记的dNTP, 然后利用琼脂糖凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳条带的位置确定待测分子的DNA序列。
小扩展---Sanger测序法为科学研究作出的贡献:1996年第一次完成对单细胞真核生物(酿酒酵母)的基因组测序。1998年第一次对多细胞真核生物(线虫)基因组的测序。2000年完成第一个植物基因组(拟南芥)的测序。1990-2003年人类基因组计划(HGP)。
化学降解法的核心原理：将一个 DNA 片段的 5' 端磷酸基作放射性标记，再分别采用不同的化学方法修饰和裂解特定碱基，从而产生一系列长度不一而 5' 端被标记的 DNA 片段，这些以特定碱基结尾的片段群通过凝胶电泳分离，再经放射线自显影，确定各片段末端碱基，从而得出目的 DNA 的碱基序列。
一代测序的主要特点是合成终止测序，测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，测序成本高，通量低。
2、第二代测序技术：
所谓的NGS即Next-generation sequencing，翻译为“下一代测序技术”，或者是“第二代测序技术”，也叫高通量测序技术。2003年，454 Life Science公司首先建立了高通量的第二代测序技术，随后推出了454测序仪(后被Roche公司收购。2006年，Illumina公司推出Solexa测序仪。2007年，ABI公司推出SOLiD测序仪。
Roche / 454 FLX Pyrosequencer主要技术原理是大规模并行焦磷酸合成测序。即在DNA聚合酶的催化下，dNTP加入到DNA的3'端，并释放一分子焦磷酸，该分子焦磷酸又与APS结合生成ATP，最后荧光素酶催化氧化荧光素的裂解，同时发出荧光，从而进行测定。