皮肤松弛症是一种特征为皮肤松弛、下垂且失去弹性的疾病，可伴有内脏器官的受累，分为遗传性和获得性两类。遗传性皮肤松弛症具有多样化的遗传模式，包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。常染色体显性类型通常较轻，对内脏器官影响较小，患者寿命相对较长；相比之下，常染色体隐性类型的症状严重，可能对生命构成威胁。获得性皮肤松弛症则多见于创伤后和发热性皮疹，表现为全身或局部皮肤松弛。
遗传型皮肤松弛症的发病机制相对明确，例如常染色体显性类型与弹性蛋白基因（ELN）突变相关，常染色体隐性则可能与fibulin-5（FBLN5）基因突变有关，而性联遗传通常涉及ATP7A基因突变。然而，获得性皮肤松弛症的发病机制仍待揭示，可能与局部弹性蛋白酶的过度生成，特别是炎症后的因素，以及缺乏弹性纤维酶抑制剂有关。此外，部分患者的皮肤损伤可能与药物不良反应有关，且在弹性纤维上有免疫球蛋白沉积，表明免疫因素可能在部分病例中起到作用。[1-3]
广义上讲，皮肤松弛症是一种症状，它可由各种不同的原因所引起。临床上表现为皮肤松弛，起皱褶。过度松弛可使皮肤形成有蒂的悬吊，因重力作用而下垂。狭义的皮肤松弛症特指皮肤弹性纤维先天发育缺陷而引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病，皮肤松弛表现以面部最为显著，患者常有眼睑、面颊颈部松弛和下垂而呈现典型的“猎犬脸”。它不包括继发于其他病变引起的皮肤松弛，而且可侵犯人体其他结缔组织，如血管、心脏、肺、泌尿道等。