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假肥大型肌营养不良兄弟
肌营养不良
活不过20岁?
答:
肌肉营养不良是一组以肌肉变性为特征的遗传性疾病,包括先天性肌营养不良症,BECKER型肌营养不良。由于这种疾病属于一种遗传性疾病,所以目前并没有什么特效的药物可以治疗。只能对症用三磷酸腺苷,激素或者是一些维生素e等药物进行治疗。患者的生存期与营养不良的类型有着密切的关系,比如
假肥大型肌营养不良
,多...
肌营养不良
症的症状概述有哪些呢?
答:
)
假肥大型
呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初
肥大肌
肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑...
肌
活检与基因检查的关系
答:
以最常见的
假肥大型肌营养不良
(DMD/BMD)为例,在欧美、日本等国家,一个患者确诊后,通过遗传咨询、产前诊断,他的家庭中就不会再有患者出生,整个人群中患者数量越来越少。而我本人诊治过的患者中,不少可以问出有家族史,遗传病最可怕之处就在于在同一家族中会有新的患者出现,就像一个难以摆脱的...
基因治疗
肌营养不良
,无数肌营养不良家属期待着?
答:
因为肌营养不良是基因病、遗传病,所以大家对基因药物的治疗比较期待。目前杜氏型肌营养不良基因药物研究比较多,也比较深入,有些药物目前也处于了临床试验阶段,但还没有临床上市。研究比较早的是PTC124药物,是治疗基因无义突变引起
假肥大型肌营养不良
的药物,目前国外已经上市,国内正在进行临床试验当中。
肌营养不良
都有哪些症状表现呢?
答:
肌营养不良常见症状有哪些?1、强直性肌营养不良:表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后,松开困难,天气寒冷的情况下可加重本病。2、远端
型肌营养不良
:主要表现为四肢的远端,手肌及足背伸屈困难,不能用足尖、足跟行走。3、面肩肱型肌营养不良:表现为面部表情肌...
肌营养不良
属于基因缺陷导致的肌肉群疾病如果长时间不治疗或治疗不对...
答:
第一、
假肥大型肌营养不良
,较严重的假肥大型肌营养不良,主要表现为起病在2-8岁,初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼,以及脊髓前突、腰部膨出;第二、表现为面间弓形的营养不良,主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等;第三、表现为肢带肌的营养不良,主要影响骨盆的带肌...
进行性
肌营养不良
的临床表现有什么?
答:
进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同,其症状也有所不同,主要表现为运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力。不同类型的肌营养不良,典型症状也各有不同。1、Duchenne型肌营养不良症(DMD):1、Duchenne型肌营养不良症属于
假肥大型肌营养不良
的一种。2、3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,...
进行性
肌营养不良
症临床表现
答:
进行性肌营养不良症,包括多种类型,如假肥大型、BMD、肢带型、面肩肱型和Emery-Dreifuss肌营养不良,以及眼咽型和远端型肌病,其临床表现各有特点。
假肥大型肌营养不良
的患儿运动发育起步较晚,步态蹒跚,不能跑步,容易摔倒。3-5岁症状逐渐显现,骨盆带肌力减弱导致跳跃、奔跑困难,行走时姿势异常,...
肌营养不良
有什么治疗方法
答:
5种治疗方法 肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中最常见的是
假肥大型肌营养不良
(DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。无特殊治疗,各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、胸腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等,...
为什么会有
肌营养不良
这种情况呢??
答:
病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,
肌肉假型肥大
,就是
假肥大型肌营养不良
,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。2、基因缺失:其中观察假肥大型肌营养不良的最为深入,确认已经是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因...
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