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肌营养不良2A病例
进行性
肌营养不良
有什么典型的症状呢?
答:
(2)LGMD
2A
临床严重程度不一,大部分表现较轻,发病年龄4~15岁。主要表现为双下肢近端无力,呈对称性,后累及肩胛带肌群,多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大,但程度较轻,后期可有小腿肌挛缩、脊柱强直、血清CPK水平明显升高。(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性
肌营养
...
肌营养不良
的分类有哪些?
答:
目前最为常见的
肌营养不良
类型有:假肥大型肌营养不良,强直性肌营养不良以及面肩肱型肌营养不良,其次是肢带型肌营养不良,以及儿童或婴儿起病的先天性肌营养不良,较为少见的眼咽型肌营养不良等。每一种肌营养不良症多因其临床特点而命名,如假肥大型肌营养不良有小腿后群肌肉的假性肥大,强直性肌营...
进行性
肌营养不良
的生化改变?
答:
肌营养不良
初期一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,有些部分患儿心率增快、心律失常、心肌肥大、心悸等心血管疾病,还会存在不同程度的智力低下,更有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。肌营养不良晚期因呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,出现四肢挛缩,基本失去活动能力至瘫痪无法动弹引发心肺...
强直性
肌营养不良
简介
答:
2、强直型
肌营养不良
症2型(MD2) 偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。 3、近端肌强直性肌病 表现肌强直、近端...
假肥大型
肌营养不良
还能分为那两种类型?
答:
先天型
肌营养不良
(congenital muscular dystrophy, CMD)根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。发病原因进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发
病例
可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良...
肌营养不良
的表现有哪些?
答:
肌营养不良
症状一、面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或...
进行性
肌营养不良
的表现?
答:
一样。进行性
肌营养不良
症患儿通常动作笨拙,行走缓慢,容易跌倒,一旦跌倒,很难自己起来。上下楼梯困难,甚至抬腿都很费劲。肌肉萎缩逐渐加重后,出现关节强硬畸形,活动受限。不少患儿还伴有心肌疾病,心脏功能减弱,心肌炎等。进行性肌营养不良症的患儿,最终会出现呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭而死亡。
什么是
肌营养不良
,应该怎么办?
答:
肌营养不良
属中医“痿病”范畴。由于先天基因缺陷,引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其临床表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩和假性肥大,个别
病例
尚有心肌受累。临床上常分为假性肥大型、面肩肱型和肢带型,有明显的家族遗传性,儿童患者多见。肌...
肌营养不良
是什么病?
答:
临床症状很多,主要是骨骼肌无力和萎缩。大多数为双侧对称性,肌无力,身体近端萎缩。假肥大是临床上最常见的
肌营养不良
症,也是对健康危害最大的疾病。这是一种性连锁隐性遗传,因此主要是男性。女性只是染色体异常的携带者,通常不会生病,即男性生病,女性携带,偶尔也会有女性
病例
,主要分为:1、...
肌营养不良
的症状有哪些
答:
如果贝氏
肌营养不良
患者大约在7-8岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会很高,20岁左右会出现爬楼梯困难。如果患者在12岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会低一些。杜氏肌营养不良DMD 杜氏肌营养不良DMD是一种X隐形遗传病,大约三分之二的
病例
是遗传于患者母亲,三分之一的病例是由于新的基因突变...
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