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肌营养不良遗传方式AR是什么
显隐性
遗传
病病例
答:
常染色体隐性遗传病(AR):白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、高度近视、半乳糖血症、镰状细胞贫血
。常染色体显性遗传病(AD):短指(趾)、软骨发育不全、多指、Huntington舞蹈病。X隐性遗传病(XR):甲型血友病、红绿色盲、良性假肥大型肌营养不良(BMD)、DMD。X显性遗传病(XD):抗维生素D性佝偻...
先天
肌
强直预后预防
答:
预后:当前,先天性
肌
强直的治疗尚无根本解决方案。部分患者可能无需药物干预,特别是那些
遗传
性病人的病情通常稳定,不会明显恶化。然而,隐形遗传类型的患者可能会有渐进性的加重,且可能伴随短暂的肌肉无力症状。预防:对于这种疾病的预防,产前诊断是一种可行手段。通过羊水或绒毛膜绒毛组织活检,可以检测...
孩子先天畸形越严重夫妻双方染色体有问题的可能性越大吗
答:
1.1、单基因遗传
单基因遗传可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)。X连锁显性遗传(XD)和X连锁隐性遗传(XR)。现认为10—15%的先天畸形是由单基因突变所引起的。AD常见的有软骨发育不全、尖头并指(趾)畸形、蜘蛛指综合症等骨骼畸形和先天性白内障、多发性结肠息肉、多发性粘...
先天
肌
强直概述
答:
成年发病者可能源自母亲或父亲的遗传
,表明先天型患者的病因不仅包含导致强直性肌营养不良的致病基因,还受到母系遗传因素的影响。另一种晚发的全身性肌强直类型,伴有远端轻度肌无力和肌萎缩,定位在7q35染色体区域,被称为Thomsen病(由Thomsen于1881年命名)和Becker病(由Westphal于1883年命名)。这两种疾...
什么是肌
张力肌张力的概述
答:
⒈进行性
肌营养不良
症(progressive muscular dystrophy):是一组由
遗传
因素所致的肌肉急性疾病,表现为不同程度和分布的骨骼肌进行性加重的无力和萎缩。其肌张力减低与肌萎缩平行,往往在肌萎缩部位伴有肌张力减低。由于肌肉萎缩、力弱及肌张力减低,临床表现站立和步行时特殊姿态,站立时腹部前凸与腰椎前弯,...
谁能列举一些染色体出现问题的疾病
答:
白化病是一种常染色体的隐性
遗传
病(
AR
),所以当个体是隐性纯合子(aa)时才发病。如果某白化病患者的双亲表型正常,那么他们必然都是致病基因a的携带者(Aa),否则后代无法获得隐性纯合子(aa)而发病。白化病发病率约为1/20000~1/10000。白化病患者应注意保护眼睛和皮肤,避免过强过久的光照,否则易造成视力下降和皮肤...
什么是肌
张力?
答:
肌
张力的产生与维持是一种复杂的反射活动,其反射弧叫做“r-袢“,包括r-袢的传入部分(肌张力反射的感受器是神经肌梭和神经健梭)和r-袢的传出部分(脊髓前角细胞及脑干运动性神经核内的a运动神经元,支配梭外肌、r运动神经元发出
Ar
纤维到达并支配梭内肌)。其反射弧任何部位的病变均可引起肌张力...
有
什么
办法可以增强
肌
张力?
答:
这种情况比较复杂。引起肌张力减弱的原因有很多种的,你没有说具体的原因,我也不能提供具体的方法。在此只能全面的所说这个问题。对症才能治病,如果是由
肌营养不良
引起的肌张力减弱,主要还是通过营养饮食调节复原,这是可以比较好地把握好的。如果是由神经病变引起的肌张力减弱(表现为肌肉萎缩),这种...
历时9年,终于明确诊断了,竟然是罕见到全球也没几例的病
答:
遗传 Gordon-Holmes综合征的
遗传方式
为常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。患常染色体隐性遗传性疾病个体的父母每人携带一个突变基因的拷贝,但他们通常不会表现出这种疾病的症状。 本病的其它名称 小脑共济失调和促性腺激素功能减退;促黄体生成素释放激素缺乏伴共济失调;LHRH缺乏和共济失调。
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