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线粒体会引起哪些疾病
什么
是
线粒体病
?
答:
2.线粒体脑肌病包括:(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病
,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)
Keams-Sayre综合征
(KSS) 20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变...
线粒体
减少症是一种
什么病
?有什么症状?
答:
线粒体疾病独特的临床表型多表现为肌无力运动不耐受、听力伤失、共济失调、症状突发(中风)、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等
,但如果一患者兼有三种以上的上述病症,或累及多器官和多系统,很可能就是线粒体病。但由于它没有标志性诊断标准,尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。根据流行...
线粒体疾病的
概述
答:
线粒体疾病可以像其他更好了解的疾病: 如孤独症
,帕金森氏症,阿尔茨海默氏症,卢伽雷氏病,肌营养不良症,慢性疲劳等等。还是电厂的比喻,电厂提供能源到大型社区,每一个社会的每一部分,需要电的程度不同。 同样线粒体提供给身体的各个器官不同的能量。所以当有线粒体功能障碍时,有的病看起来是严...
什么
是
线粒体
脑病
答:
(1) MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作
):临床特点为突发卒中,偏瘫、偏盲或皮质盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重,头颅CT和MRI显示枕叶软化灶,血和脑脊液乳酸增高。母系遗传,也可散发。(2) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF):主要特征为肌阵挛...
有些
线粒体的
DNA突变
会导致
人体的一种称为Leber遗传性视神经病(LHON...
答:
Leber遗传性视神经病(LHON)是由
线粒体
DNA基因突变
导致
,属于细胞质遗传,而细胞质遗传的特点之一是母系遗传,即母病子女必病。因而母亲为患者,则子女都是患者;母亲为正常,子女一般正常,此时如果子女患病,最可能是基因突变的结果。
线粒体疾病
有
什么
并发症啊
答:
线粒体
病的命名和某些以侵犯人体部位而命名
的疾病
一样(比如心脏病),因为它们都侵犯我们身体细胞的某一特殊部分,线粒体病主要侵犯有“人体细胞内部发动机”之称的线粒体。 1. 神经系统:惊厥、痉挛、发育迟缓、听力障碍、痴呆、40岁之前的中风症状、视觉系统损害、平衡功能障碍以及周神经病变等。 2....
线粒体突变很常见,为什么
线粒体疾病
很罕见
答:
佳学基因的专家很牛。在一次他们举行的学术会议上,佳学基因的专家介绍了很多
线粒体
基因突变
引起的疾病
。心脏病、耳聋都可以是由线粒体基因突变引起的。
有多少种
线粒体
基因组的突变点与人类
疾病
答:
线粒体
基因病(Mitochondrial genic disorders)线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病,其传递和表达完全不同于由核基因突变
引起的疾病
,是一组独特的遗传病,称为线粒体基因病。就目前所知,线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变,呈母系遗传,父源性线粒体传递只是散发性的偶然...
线粒体
脑肌病的临床表现
答:
隐性起病的神经性耳聋常是MELAS的早期表现,常有家系遗传,在未发病的患者亲属中也可发生。随访研究发现超过半数的MELAS患者有不同程度的听力下降和母系遗传的糖尿病和/或耳聋(MIDD)。其次,发病前出现不规则的偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状,头痛常发生在
疾病的
间歇期,推测可能是
线粒体
能量代谢受损,...
线粒体呼吸链
的线粒体
呼吸链与
疾病
答:
线粒体呼吸链主要由线粒体呼吸链酶组成,线粒体呼吸链酶复合物缺陷是
导致线粒体
病的重要原因(约有30%-40%
的线粒体疾病
是由于线粒体呼吸链酶缺陷
造成
),线粒体病种类较多,通常采用线粒体基因组分析与线粒体呼吸链酶活性检测的方式加以确诊。呼吸链的四种复合体可受不同抑制剂的影响阻断其电子...
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