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β地中海贫血基因分型
我检查地中海贫血时
β地
中
地中海贫血基因分型
结果为基因突变,CD17位点...
答:
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态
,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter ...
我的孩子检测为:β-
地中海贫血基因分型
(17种突变) 反向点杂交 ,CD43...
答:
是轻度
地贫
。 人有两个
β
珠蛋白
基因
, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思)。和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度
贫血
, 也可能不贫血。 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病。对寿命无影响, 对健康影响一般不大。
β-
地中海贫血基因分型
(17种突变),
反向点杂交,基因突变
,-28位点突变...
答:
这是轻度地贫的
基因型
。 人有两个β珠蛋白基因(
β地贫
中出错的基因), -28突变减少其中一个的功能, 而另一个正常(因为是杂合子), 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和
地贫基因
检查。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%也是轻度地贫,问题不大, 不必担心。
b-
地中海贫血基因分型
(17种突变)反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42...
答:
α基因有没有检测出缺失或重复?如果只是
β基因
CD41-42,CD71-72双重杂合子的话,应该是中型或重型
β地中海贫血
。重型
β地贫
一般要依靠输血,中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响,表现出来的严重程度也不一样。
地中海贫血基因
检测报告单怎么看?
答:
由于这两种检查结果不同,在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和
β型
地中海贫血。其中α型
地中海贫血基因
检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地...
地中海贫血基因
检测报告单怎么看
答:
根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:1.判断是α型或
β型
地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。2.根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。3.α
地贫基因分型
检测结果...
帮忙看看这单上的
地中海贫血
程度
答:
地中海贫血基因分型
和临床分型是两个不同概念,应该结合血红蛋白电泳结果来分析。从你的检查结果来看,应该至少携带
β地贫基因
。如果本人血常规无贫血指标较轻,成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。,则为...
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