第1个回答 2022-07-29
每天看着自己身体情况恶化，行动功能退化，越来越无力……而自己却不知道患的是什么怪病？这让自己时刻觉得自己已经是个行之将死的苟延残喘的人。这种无助和迷惘，恐怕只有相似经历的人才能深有体会吧。
我小时候自走路以来，经常性摔倒，身体力气也不如同龄孩子大，但是还能走几公里的路程。我所就读的小学距离我家三公里左右，我也是和所有同学一样走读走读。上下学虽然不能和同学们肩并肩，还总是落在最后面，但也不会因此而上学迟到。如厕蹲下时两手撑着脚踝处，也能勉强站起来。由于环境和条件的局限性，父母总以为随着年龄的增长，会慢慢“自愈”的。就没去过医院“彻查”。
四年级时候，摔倒次数越来越多，因为每次摔倒都是一不注意就双膝重重跪地，膝盖处有很多摔伤的“标记”。尤其下雨天，裤子膝盖处总是布满湿润雨水和泥土。甚至很多次裤子膝盖处摔破洞…偶尔一次，父亲听他同学说我们县医院即将莅临几位专家，于是父母带我赶去医院，抽血做了血常规和髋关节检查，都显示正常。这些专家也找不出原因并建议到比起其他县医院较权威的省附属医院检查。父母商量后，当天父亲就买了车票，独自带着我，去了省里的医院，在这里做了“肌电图”，人生第一次体验“扎针体验”，那种“酸爽”哦，一般人体会不到滴！嘿嘿后来拿到结果，肌电图显示"肌肉神经源性（广泛）损坏"。医生没说具体的疾病名称以及致病因素，也没说疾病是否会发展等重要信息，只说了三个字-----治！不！了！这说法倒也挺简洁的哈！虽然感觉像被下了最后通牒，可能因为年龄幼小和病情相比目前还“太好”的原因，我并没有因为医生简洁的结果回复而出现消极的心理变化。
时间是无情的，病魔是冷酷的。随着时间的推移，年龄的增长，运动功能愈加减弱，走几步路都需要休息，蹲下也不能起来，上台阶必须扶着栏杆…
高中是学习的紧张和关键期。然而，好不容易经历中考，考上市区重点高中的我，同学们努力学习的大多数时间，我都用来和病魔作斗争。住校的我，因为没有扶手的几个台阶不能去食堂进餐；因为蹲下不能起，很多次如厕后挣扎着站起来的过程中摔倒在厕所，为了减少如厕的次数，我只得每天忍住不喝水不喝饮料不吃“垃圾食品”；因为冬夏“极冷极热”的天气，我像一只缓慢爬行的蜗牛，在寝室与教室之间这条只有几百米的线上艰难地爬行着，有时候爬到中途，就没有继续行走下去的力气了，绝望无助地站立着…一走一歇，一歇一走…就这样歇歇走走，走走歇歇，别人几分钟就跑到而我至少需要半小时。
我可以忍受身体和心理上的折磨。然而，最绝望的是，疾病带给我最大的打击是学习的极大下滑！以至于高考没有取得理想的成绩，没有被更好的学校录取！
我自认为自己还算坚强，但是很多艰难和无助时刻，一个人住校经常独自守望寝室的我还是会忍不住泄气，几次打电话给母亲都情不自禁哭了。听了我的诉说，母亲也明白我疾病的加重情况和我在学校的困难，但是家里还有我几个姐弟得负担，所以母亲对我说得最多的就是“没办法，你一个人坚持住…”同时也和我父亲再次商量确诊我疾病的事宜。
于是，2012年夏天，我参加高考后，父母带着我第一次出了省，中途经历几次换乘，我和母亲都重重承受了一把乘坐长途客车如大病发作般极其痛苦的晕车体验，以至于之后看到或听到“客车”两个字都脑瓜子疼。终于，到达了重庆西南医院。第二天，父亲信心满满地挂到了一个“专家”号，为了等待这位伟大的专家大人，我和父母满怀期待地在旅社住了一个星期。在这期间，我再次体验到了特别的“扎针服务”，还得到了医生的夸奖：你这小姑娘真坚强，好多大男人被扎时都大喊大叫，你却一声不吭…我偷偷笑了。然而，后面的结果，我却笑不出来。肌电图检查和专家下的结论都和第一次去我们省医院的结果一样。原来专家也不一定是我们所认为的专家。他们也有态度恶劣的，有不严谨的，有不专业的…在重庆的十几天确诊之旅，带来的不是希望，而是又一次的绝望。大夏天无比炎热的天气也挡不住我和母亲的眼泪，出了医院大楼，我们都悄悄地流下了眼泪！
我被我们市唯一的大学（一个普通二本院校）录取。从重庆回家后，差不多临近开学的时间。去学校考察一番，发现就我的身体情况一个人住校就读是不可能的。经过商议，弟弟也建议母亲陪我。于是，一场母亲陪女儿读大学的四年漫长岁月开始。这四年里所有的艰难，只有我和母亲能体会。我们在校外租房，母亲每天像接送幼儿园的幼孩，准时接送我上下学，去教室的路程不仅遥远台阶还暴多。母亲每天要背着我跨数以百计的台阶…父亲一个人承担我们几姐弟的一切读书费用以及我们一年几千的房租。这四年，我是幸福的同时又是极其痛苦的。幸福的是在这期间有家人的无限支持和陪伴还有同学的帮助；痛苦的是，我让我的家庭负担更加沉重了。我一度抑郁和狂躁，害怕天黑和夜晚。每天半夜无故惊醒，经常整夜睡不着觉…
痛苦的四年过去了。然而，接下的时日并没有出现所谓的“柳暗花明又一村”“阳光总在风雨后”…我毕业了也失业了。因为，疾病它也在悄悄变强。
现在的我，基本走不了了。这几年，因为恶化得有点厉害，我自己也在积极搜寻了解关于我这类疾病的知识和信息，加了一些类似疾病病友的vx，进一步了解到当初肌电图的结果----肌肉神经源性损坏并非一种具体的疾病，只是某些罕见病症的泛称，在和病友的交流过程中了解到华西医院有个罕见病团队，专门针对罕见病确诊的。于是，“确诊”的想法再一次萌发。经过无数次的思想斗争，去年在一次与父母的谈话中，我向他们坦白了我的愿望。开明的父母没有任何犹豫和推辞，立马同意并支持我的想法。过不久，我通过网上预约了华西医院的罕见病团队的专家，母亲和弟弟陪我再次踏上了确诊之旅。
幸好，这次不再是带着绝望和寒心而归。？终于遇上了真正专业的专家。在医院里，经过团队里其他医生评估病情后，帮我联系到了商教授，而商教授真正对我面诊的时间只有几分钟。我向她说明了我此次就医的三个目的，也是我在去医院之前就想好的：一是明确确诊；二是是否有治疗或康复方法；三是是否有遗传。经过医生的病情评估和面诊之后，商教授即建议做疑似SMA（脊髓性肌萎缩症）的检测，建议做基因检测确诊。之后做了肌电图，已经下午三四点了，因为担心赶不上高铁，我们就打算宾馆休息一夜，盘算好时间，第二天中午回家。
在医院时就被告知，基因检测大概一个月出结果。因为过年加上疫情，我认为不可能那么快得结果，加上没收到医生的通知，虽然心里一直惦记着，但也没问。快两个月的3月13号，我不抱期待地鼓起勇气在微信询问之前评估我病情的医生基因检测是否有结果出来了，她说电子版的她们已经收到了，呆会儿去找发给我。我显得很平静，因为去医院之前我就对SMA有了一些了解，发觉它描述的和我除了肌肉萎缩以外的症状都一样。加上后来在医院，商教授建议做疑似SMA的检查签字。让我更加确信了我就是SMA患者。于是做了进一步了解：SMA是一种罕见病，医学名称是：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。患者多在儿童时期发病，最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限，而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。虽然SMA的致病原因是一样的，但是临床上的表现却不同。
0型：SMA患者中，0型患者的比例很小，但0型患者的病情最为严重。患者出生后就患病，就要依赖呼吸支持。 Ⅰ型：Ⅰ型患者是SMA患者中最常见。多数患者在出生6个月内发病，若不给予呼吸、营养等相关支持，90%的Ⅰ型患者会在2岁前夭折。2型：2型患者常于出生后6-18个月内发病，能够独坐但不能站立、行走，护理照顾得当，可成年。3型：患者通常在18个月后发病，最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终患者往往都需要使用轮椅。寿命基本不受影响。4型：4型患者最为少见，大部于35岁以后发病。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。
是SMA吗？我问医生。
“ 是SMA”医生回答，“SMA3型”。
果不其然。收到结果，我很镇静，没有惊讶也没有悲伤，这二十多年来，病情一步步加重，我也不抱希望了！之前也了解过SMA目前不可治愈！我现在追求的只是一个结果，我到底得的是什么病？能不能治愈已经无所谓了。
确诊了！我也安心了！就假装坦然面对吧！之后就对这个病多关注关注，多了解一些信息，也许不久的将来突然就有方法了呢！
最后，我要感谢我父母，我弟弟们，是父母无条件的支持和弟弟们的帮助才能促成我这次还算“完美”的确诊之旅。我较大的弟弟听说我要去医院，就一直和我商议一切事宜，帮我们预定宾馆，规划路线…“我就是你的轮椅！”较小的弟弟则充当我的人肉轮椅和小助理当天随即改签原本回家的机票飞到医院的城市和我们回合。在医院，母亲折腾了几圈，终于找到并为我申请了共享轮椅。过程中还一度迷路，好久才找到我们。我好佩服我母亲，三年级都没上完的她，硬是为了我对这些现代智能化摸索得很是透彻而弟弟除了为我推轮椅，其他上下宾馆的台阶都是他背着我。尤其回家的那天赶高铁，把母亲和弟弟累得够呛！高铁站又宽又大，对于一点也走不了的我，一眼放去真是绝望和羡慕。拉客的车辆来来往往，走走停停，赶高铁的陌生人们上上下下，只听见车门的开关声，映在空旷的站外，那样热闹和刺耳！弟弟来回几趟跑去取票，进站时，背着我检票安检进站坐阶梯电梯找车厢…到站时，背着我下车出站下很多楼梯走很长的路寻找出租车…那天没吃饭的他，不知道有多累！中间由于我们乘坐的车厢靠前，要走很长的一段路，弟弟都撑不下去了，穿着高跟鞋的母亲接力背着我小跑了一小段，虽然没坚持到车厢，但当弟弟接着背我终于到达车厢坐上座位时，母亲已累得说不出话，休息了好半天才慢慢恢复过来。
看着他们，我感到很是幸运又愧疚！
我想我目前该买个轮椅，学坐轮椅，适应轮椅生活了。希望将来也像其他轮椅伙伴们一样酷酷地出街，到处去浪！！！