朊蛋白，作为一类特殊的病原体，引起可传播性海绵状脑病。其独特之处在于既具有传染性，又不携带核酸，是非病毒性的致病因子。朊蛋白对高压消毒和福尔马林处理有高度耐受性，特殊处理程序如高压消毒程序或次氯酸钠（漂白粉）是其消毒的关键。在人类体内，朊蛋白的生成受PRNQ基因调控，位于20号染色体短臂膀上，有两个异构体，PrPC是正常细胞中存在的，而PrPsc则是病态形式，导致动物和人类朊蛋白病的发生。这两种异构体的序列虽然相同，但空间构型差异显著。PrPC作为细胞内膜的结合蛋白，其生物学功能目前尚不清晰；然而，PrPsc不仅限于细胞内，还可在细胞外的淀粉样蛋白丝和斑块中被发现，其作用在于促使PrPC转化为PrPsc。
人体内的朊蛋白增殖过程表现为一个PrPC分子与一个PrPsc分子结合形成杂合二聚体或三聚体，这个二聚体进一步转化为两个PrPsc，从而呈指数式增长。朊蛋白的传播机制至今仍是个谜。值得注意的是，大约15%的人类朊蛋白病是由遗传因素导致，属于常染色体显性遗传。患者家族中往往存在朊蛋白基因（PRNP）突变，这使得个体对朊蛋白的α-螺旋向β-片层转变特别敏感。接触病原因子（如PrPsc）时，个体的发病风险会因致病因子的量和毒株构型的不同而有所差异，潜伏期也会受到影响。
朊毒体病(prion diseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。朊蛋白病是一类具有传染性朊蛋白导致散发性中枢神经系统变性疾病。动物朊蛋白病包括羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋鹿和骡鹿慢性消耗病和牛海绵状脑病等。已知人类朊蛋白病主要有Creutzfeldt－Jakob病、Kuru病、Gerstmann－Straussler综合征、致死性家族性失眠症、无特征性病理改变的朊蛋白痴呆和朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫等。