真核生物基因表达受多种机制、多层面的综合调控。基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并可遗传现象，称为 表观遗传(epigenetic)现象 。
表观遗传学：调控机体基因表达的最重要途径之一。
如图所示，真核生物基因表达调控层次：1. DNA水平调节；2. 转录水平调节；3. 转录后水平的调节；4. 翻译水平调节；5. 翻译后加工的调节。
然而，表观遗传学的调节机制主要包括 DNA甲基化 、 组蛋白修饰 、 非编码RNA作用 等多种形式，其中， DNA甲基化是目前研究的比较清楚的表观遗传修饰方式 。
真核细胞内甲基化状态有3种：持续的低甲基化状态（如持家基因的甲基化）、诱导的去甲基化状态（如一些发育阶段特异性基因的修饰）和高度甲基化状态（如人类女性细胞内缢缩-失活的X染色体的甲基化）。
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人体内，DNA甲基转移酶主要有四种：DNMT1、DNMT3A、DNMT3B和DNMT3L。
研究证明， 细菌DNA复制起始与DNA甲基化 及DNA与细菌质膜的相互作用 有关 ，DNA甲基化作为一种标签决定了复制起始点，控制了复制起始，使得DNA复制与细胞分裂保持一致；DNA错配修复是细胞增殖过程中纠正DNA复制错误的重要手段。复制后双链DNA在短期内（数分钟）保持半甲基化状态，错配修复系统从而能够区分旧链与新链，为新链中掺入的错误碱基提供了分子标记。
DNA甲基化为非编码区（如内含子等）的长期沉默提供了一种有效的抑制机制。 基因启动区域内CpG位点的甲基化通过三种方式影响基因转录活性 ：DNA序列甲基化直接阻碍转录因子的结合；甲基CpG结合蛋白结合到甲基化CpG位点与其他转录抑制因子相互作用；染色质结构的凝集阻碍了转录因子与其调控序列的结合。
在胚胎发育的过程中，基因组范围内的 DNA甲基化水平会发生剧烈的改变 ，其中，改变最为剧烈的是 配子形成期与早期胚胎发育阶段 。错误甲基化模式的建立可能会引起人类疾病，如脆性X染色体综合征。
肿瘤中普遍存在DNA甲基化状态的改变，其特点是总体甲基化水平的降低与局部甲基化水平的升高。在肿瘤细胞中，癌基因处于低甲基化状态而被激活，抑癌基因处于高甲基化状态而被抑制。
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