第1个回答 2024-08-03
基因是具有遗传效应的DNA片段，它是决定生命健康的内在因素，基因的改变是引起肿瘤的根本原因。基因检测是通过肿瘤组织、血液、其他体液对DNA进行检测的技术，通过基因检测我们可以获得基因突变信息。最新的2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤指南，将分子病理引入了胶质瘤的诊断之中，现在的胶质瘤诊断报告由组织病理诊断和分子病理诊断两部分构成。组织病理可以明确病变是不是胶质瘤及其恶性程度。分子病理就是通过基因检测来明确肿瘤的基因突变特征，有助于肿瘤亚型分类、预后评估、放化疗敏感性的提示，从而指导放化疗、靶向等治疗方案的制定。总体来说基因检测能为胶质瘤的分型、治疗及预后评估提供重要的依据。
目前胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型方面，如果存在IDH突变+1p19q联合缺失，那么这个病人我们可以诊断为少突胶质细胞瘤，这种类型的胶质瘤对放化疗敏感，是弥漫胶质瘤预后最好的类型。
预后评估方面，IDH有突变的患者多数比没有突变的患者预后好，MGMT启动子甲基化阳性的患者预后多数比阴性的预后可能要好，如果单纯TERT突变，是预后最不好的那种。
在药物选择方面，MGMT启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感。阴性的患者敏感性差。另外如果做了更多的基因检测项目，我们可以从中选择可能有效的靶向药物。比如肿瘤复发没有更好的办法的话，有BRAF突变我们可以试用维罗非尼治疗，VEGF高表达我们可以尝试抗血管生成的药物辅助治疗等，另外基因检测也是免疫治疗有效与否的评估方法之一。详情