第1个回答 2022-06-24
一、基本组学结构
A, T, C, G所构成的人类基因组信息可经过修饰，由一套DNA遗传基因组延伸至带有甲基化、乙酰化等修饰的表观遗传组，同时基因组也可以按照中心法则衍生出RNA和protein，即分别为转录组和蛋白组。
二、测序的概念
广义：测序是对生命语言中的基本元素，及其修饰和衍生物进行测定和解读，包括DNA测序，RNA测序，蛋白组测序，表观遗传组测序等等。
1. 人类生命基本元素的数目：30亿。不同人之间99.9%的DNA序列是一致的，但是每个人独有的3M个碱基分布的位置存在差异。同一个人发生体细胞突变的疾病组织与本底存在差异，因此，对个人基因组及疾病组织静音组进行测序是必要的。
2. 第一代测序技术：Sanger sequencing，推动了HPG人类基因组计划的开启和实施。
3. 高通量测序技术
4. Illumina测序平台发展史
2007年Illumina收购Celara公司。
5. 测序在生活中的应用
（1） 无创产前诊断
（2）个人基因检测
（3）癌症基因检测的个体化治疗
三、癌症基因组测序种类
（一）癌症全基因组重测序 Whole genome sequencing：30亿个碱基
（二）癌症全外显子测序 Exon sequencing：基因组中2%-3%的全部外显子
（三）癌症基因组靶向测序 Target sequencing
四、基因组测序能分析什么
1. SNV： 单碱基水平变异，如C变成T
2. indel：2-50bp的区间范围内的插入或缺失的变异
3. CNV：DNA拷贝数变异
4. SV：DNA结构变异，如100bp左右的区段完全丢失
外显子测序和靶向测序一般是用于检测SNV和indel，一般检测不到CNV和SV，以上几种分析经常通过circos图进行结果展示。
附： CIRCOS圈图绘制 - 最简单绘图和解释
五、基因组测序文章阅读分析套路
1. 样本是什么：物种，数量，组织类型等
2. 测的是什么
3. 找到哪些变异
4. 这些变异是怎么注释的（怎么将故事的）