随着人类基因组计划的完成，人类医学正在迈入一个新的时代。大量的医学突破和资本投资将引领一个全新的个人化精准医疗时代。
「每个病人都是独一无二的，医生们一直都在极尽所能去因人用药。就像你要输血，血型一定要匹配，这是一个非常重要的发现。如果我们将个体的遗传密码与癌症进行『配型』，并作为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便——这就是精准医疗给我们带来的希望。」 奥巴马，2015 年 1 月 20 日
美国总统奥巴马在2015 年国情咨文演讲中宣布，美国将投资2.15 亿美元启动一项名为「精准医疗」（Precision Medicine，PM）的计划，将精准医疗作为一项国家战略轰轰烈烈地带入了大众的视野。
所谓精准医疗，即是一种「量身定制」的新型医疗模式。在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对病患个人化特征而订制的，疾病的诊断和治疗也是在患者个人化基因信息结合其个体环境、生活方式和个人病史等大数据的基础上进行的。
新时代的医疗奇迹
新生的婴儿应该无忧无虑的享受世界的美好，然而并不是每一个婴儿都如此幸运。2015 年 7 月 25 日，Carina像无数新生儿一样带着响亮的哭声降临在这个世界，然而她下巴的一个小肿块注定了她的命运有所不同。
最初医生并未确诊，但随后发现这是一个恶性肿瘤。仅仅 1 岁半的Carina，就已经接受了 8 轮的化疗和手术治疗。
面对顽强的肿瘤不断的增长，Carina的父母心力交瘁，无计可施。放疗可能会有所帮助，但其对大脑的损害让这对新生父母望而却步。
医生建议他们尝试任何有可能的试验药物。
对肿瘤的基因测试显示，Carina有 2 个基因序列发生了异常的融合导致了肿瘤。Carina的肿瘤医生拉玛莫西（Ramamoorthy）找到了一种临床试验药物能够干预这类基因融合所合成的蛋白，但该药物目前只针对成人。
随后，拉玛莫西医生和药物制造商 Loxo Oncology 向美国 FDA 申请了儿童临床试验。去年 12 月，Carina成为了第一个临床病人。
肿瘤最初像核桃一样大，经过 28 天的治疗后，肿瘤几乎全部不见了。虽然Carina还要继续服用药物，肿瘤也可能再次变异而重来，但现在的卡瑞娜就是一个活泼可爱的两岁孩子。
卡瑞娜的爸爸感激地说：这次治疗让我们一家人重获了快乐。
卡瑞娜以及其他相似的病例的成功，就是得益于精准医疗。
精准医疗是生物技术和资讯技术在医学临床实践的交汇融合应用，结合不同来源的大数据讯息，针对个体建立个人化、针对性的有效治疗方案。
但这完全不同于现有的医疗模式选择适用于大多数患者的通用治疗方案。比如，纽约市的史隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）作为该领域领头，自 2014 年起对 1 万例肿瘤进行基因测序，以供肿瘤专家开发设计个性化肿瘤治疗方案。
蓬勃发展，但进展缓慢的精准医疗
任何的改革和转型都会遭遇挑战。精准医疗的发展需要面对来自从医疗行业到新药研发等各领域的挑战。
据矽谷银行的数据显示，风险投资公司去年向全美的生物医药创业公司豪掷 70 亿美元，这股热情大多是看到了基因药物与相关技术的突破性进展。
Loxo Oncology 公司新型药物的成功，正体现了小公司所发挥作用。 Loxo 创始人 Joshua Bilenker 称公司的发展受益于众多的公共大数据讯息，比如国家卫生研究院癌症基因组图谱（National Institutes of Health’s Cancer Genome Atlas）等。
随着私募基金和公募基金的共同支持，Loxo 公司目前已获得 2.5 亿美元的投资。 Bilenkers 称，Loxo 公司主要定位于相对简单的基因型癌症，言下之意，公司能够很快知道治疗方案是否有效，这也是投资者所乐于见到的。
相比于大型医药公司针对通用疾病的新药研发，这些治疗测试可以招募小团体，所以成本较小。针对通用疾病的畅销药往往需要大量、昂贵的随机试验。而类似卡瑞娜的病例，在全美国几乎不可能找到超过几千例的患者做此类试验。
这类针对性的基因药物只适用于小群体患者，不太可能成为畅销药而给公司带来大的利润。
像 Loxo 这样的公司，很可能会通过向每个患者收一大笔钱来收回投资的成本。
目前，癌症治疗的平均花费为每月 1 万美元。但过去十年里癌症药物价格膨胀，保险公司和患者都开始对价格显出担忧，因为双方承担的治疗费用都在不断增长（部分医药费用是由保险公司和病人按照不同比例共同承担的）。
同时，精准医疗当然也有技术风险。
Editas Medicine 公司一直致力于新型基因编辑 CRISPR/Cas9 研究以治疗基因组异常性疾病，预计于明年开始进行临床试验。
然而，在此之前还有很多复杂的科学问题需要完善，比如基因编辑本身以及如何有效地将药物递送至合适的细胞里。
精准医疗有望最终治疗重大疾病，但这并不容易。有些疾病非常复杂，很可能涉及多个基因组，因此难以寻找相关的对应基因组讯息。
除了需要基因组信息，精准医疗也要收集患者环境、生活方式和健康史等大数据信息。
WellDoc 和Omada 这类公司正在尝试通过移动通信设备了解并记录患者的生活和健康数据，这些数据能够帮助患者和医生找到更好的治疗切入点，特别是受慢性疾病如糖尿病和高血压折磨的患者。
波士顿学术医疗体系的医疗联盟集团倡导的「连接医疗（Connected Health）」项目负责人乔瑟夫·科伟达（Joseph Kvedar）表示，尽管一些项目取得了成功，仍有很大一部分患者并没有成为受众群体。精准医疗远没有 Snapchat、Instagram 或者 Facebook 那样深入人心。
科伟达解释说，「患病提醒当然不会像社交媒体那样受欢迎，但是我们仍有很大的机遇。当代各种社交媒体信息和移动通讯信息让每个人成为独特的个体。如果我们能够跟踪这些个性化的信息，再加上个体的基因信息，我们能够走的更远。」
就像奥巴马说的，「我们需要这些信息，使我们自己和家人更加健康。」
精准医疗的先驱
生物科技公司 Genentech 发明的赫赛汀（Herceptin）是最早的标靶基因药物，于 1998 年获得美国 FDA 批准，主要针对 HER2 蛋白过度表达的转移性乳腺癌。
自从 Genentech 公司所属的瑞士制药巨头罗氏公司（Roche）将赫赛汀推向美国以外的市场，赫赛汀目前已经治疗了全球超过两百万的患者，全球销售额已超过 640 亿美元。将赫赛汀定义为精准医疗的先驱，当之无愧。
以下是赫赛汀的发展史：
1985 年 美国国家卫生研究院研究表明乳腺癌肿瘤细胞中的 HER2 基因频繁过度表达。 1990 年先前克隆了人类首例HER2 基因的Genentech 公司科学家们，找到了一种将鼠源性抗体人源化的方法，通过基因修饰，获得人源化后的鼠抗体蛋白靶向结合癌细胞表面的HER2，并且不引发免疫反应，至此发明了赫赛汀（Herceptin）。后来第三方估计 Gnentech 的研发成本为 1.5 亿到 2 亿美元。 1992-1998 年 进行临床试验已验证赫赛汀的安全性和有效性。分为对 HER2 阳性转移性乳腺癌患者单独使用赫赛汀以及与化疗一起使用赫赛汀。 1998 年 3 月 Genentech 公司宣布与诊断公司 Dako 合作开发商业测试确诊过度表达 HER2 的患者。 1998 年 5 月 Genentech 向 FDA 提出申请将赫赛汀投入市场。 FDA 认为赫赛汀填补了一个对于恶性肿瘤治疗的医疗空白，为其打开「绿色通道「进行「优先审核」，审核将在接下来六个月进行而不是按标准程序等 10 个月。 1998 年 9 月 FDA 批准了赫赛汀对于 HER2 阳性转移性乳腺癌的治疗，并批准了一项诊断测试以帮助确诊病人。 2000 年 8 月 欧洲批准了赫赛汀。 2006-2008 年 FDA 批准了三类不同的基于赫赛汀的早期 HER2 阳性乳腺癌术后治疗方案。紧接着品准了赫赛汀对于胃癌的治疗。 2014 年 赫赛汀的第一个专利在欧洲到期。印度生物科技公司于 2013 年获批了一个高度类似的药物。在其带领下，一个韩国公司也获得批准了一类相似药物。该药物研究显示与原始药物相比，未出现任何关于安全或者药效的临床性差别。紧接着亚洲的一些药物获得批准。 2015 年 5 月 奥巴马总统宣布了 2.15 亿美元精准医疗研究项目后不久，世界卫生组织将赫赛汀加入中低收入国家的基本药物清单。 2019 年 预计赫赛汀的首个专利在美国到期，到时将有望大幅降低治疗成本。 话题： 个人化医疗, 基因, 基因检测, 基因科技, 生医新知, 精准医疗