第1个回答 2022-07-24
神经纤维瘤病主要表现之一为牛奶咖啡斑，但并不是所有有牛奶咖啡斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常人也可以有一两块的牛奶咖啡斑。
咖啡斑为淡褐色或棕褐色的常见色素沉着斑，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑，不高出皮面（图1），对于出生时或出生后不久出现的要考虑遗传因素。据国外统计，在新生儿中有2.5%的人至少有一块咖啡斑，其中部分为与综合症无关的单纯性咖啡斑，而多发咖啡斑（6个或6个以上，青春期前直径>0.5cm青春期后>1.5cm）通常见于I 型神经纤维瘤病（简称NF1）。
I型神经纤维瘤病是最常见的遗传性疾病之一，患病率约为1/3000-l/4000，其中约50%的病例为自发基因突变所致。临床上以全身多发皮肤、皮下神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑样色素沉着，眼部虹膜错构瘤（Lisch结节）为主要特点。另有一些少见的并发症：骨骼异常，神经心理障碍，恶性肿瘤如视神经胶质瘤，恶性周围神经鞘瘤等。
NF1的诊断与鉴别诊断
3.1 NF1的美国国立卫生研究所（NIH）诊断标准（具备下述特征中的2条即可诊断NF1）
诊断标准一般出现年龄
A. 6个或6个以上咖啡斑（青春期前直径>0.5cm 青春期后>1.5cm)（出生后）
B. 2个以上任何类型的神经纤维瘤（青春期）
或1个丛状神经纤维瘤（出生后）
C.腹股沟或腋窝的雀斑样色素沉着（儿童期）
D.骨性病变（蝶骨、胫骨发育不良，脊柱侧弯等）（儿童期）
E. 2个以上的Lisch结节（儿童期）
F.视神经胶质瘤（儿童期）
G.一级亲属患有NF1
多发的咖啡斑（大于6块）
腹股沟/腋窝的雀斑样色素沉着斑（直径小，类似雀斑，随年龄增大逐渐出现和增多）
然而由于NF1的这些表现都是和年龄相关，除了咖啡斑外，其余在儿童期并不出现或表现不明显，因此临床上根据美国国立卫生研究所（NIH）的诊断标准来早期诊断NF1有一定困难。此外，还有很多与咖啡斑相关的遗传性综合症，如Legius 综合症（又称为 NF1样综合症，临床上主要表现为多发咖啡斑和皱褶部雀斑样色素沉着，可以并发认知障碍、发育迟滞、巨颅等，但没有神经纤维瘤及恶性肿瘤等表现。）, LEOPARD综合症（可有心脏病变）, 斑驳病等。这些疾病有时临床上早期难以鉴别，并且预后和随访关注点不一样。因此早期诊断有咖啡斑表现的患者（尤其是婴幼儿和儿童）有重要意义。而基因检测是一种有效的鉴别方法。
NF1患者恶性肿瘤的发病率约为1-5%,国外统计如果没有恶性肿瘤出现，与正常人寿命相差并不大。但神经纤维瘤和其他并发症对于NF1患者是一个巨大的生理和心理负担。NF1后期常见表现如皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤至今无有效治疗方法（国际上有较多相关药物临床试验正在进行中），产前诊断（如羊水穿刺、胚胎植入前遗传学诊断）是预防下代患病仍是主要的干预措施，基于患者NF1基因突变检测的分子遗传学数据，将来可以以此为基础进行产前诊断。皮肤神经纤维瘤若特别影响美观或压迫周围器官组织可考虑切除。另外患者可考虑定期随访全身核磁共振（尤其是头颅和脊柱部位）早期防治恶性肿瘤，骨骼畸形等并发症。
牛奶咖啡斑不能证明自己的了神经纤维瘤，那如果不幸得了神经纤维瘤，什么药能治疗神经纤维瘤？神经纤维瘤怎样治疗效果好？
临床中药验方纤瘤康复散汤是一种具有一定疗效的治疗方法，以调动机体免疫力、增强抗癌能力，从而抑制肿瘤生长、转移、复发，成为神经纤维瘤治疗中更高效、更安全、更靠谱的方法。