获得性皮肤松弛症常染色体显性遗传皮肤松弛症：常染色体显性遗传性皮肤松弛症病情通常较轻，病变主要累及皮肤，以典型的面部改变及全身性的皮肤松弛形成皱褶为特征，有时可伴有胃肠道憩室疝气或盆腔脏器脱垂。其罕见的并发症有肺动脉狭窄、主动脉及大动脉扩张、支气管扩张和肺气肿。根据过多的皮肤皱褶以及松弛多余的皮肤常可做出早期诊断。大多数常染色体显性遗传型皮肤松弛症患者与 ELN 基因突变有关。ELN 基因突变导致异常的弹性蛋白合成、分泌并参与构成弹性基质，从而改变弹性纤维的结构致病。也有学者报道FBLN5基因突变导致的常染色体显性遗传性皮肤松弛症。
常染色体隐性遗传皮肤松弛症：常染色体隐性遗传皮肤松弛症患者的受累器官及严重性呈现高度异质性。最常见类型为Ⅰ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症、Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症（皮肤松弛症伴发育延迟、小头畸形和骨骼异常）和Ⅲ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症（又称De Barsy综合征）。
Ⅰ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症：Ⅰ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是一类特殊的伴有典型重度肺气肿和致死性血管病变的疾病。常见系统受累包括肺不张、肺气肿、胃肠道及泌尿生殖系统憩室和血管异常（动脉瘤、纤维肌性动脉发育不良和狭窄）。还可伴有颅骨异常、囟门闭合延迟、关节松弛、臀部错位、腹股沟疝，但较少见。已经有学者在一些重型及致死型检测出FBLN5及FBLN4基因突变，但大多数患者的遗传学病因仍然是未知的。
Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症：Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是一类伴有发育延迟、智力缺陷和骨骼异常的综合征。其典型的表现是泛发性皮肤多余松弛形成皱褶，但面部皮肤症状较轻，其特征性改变是持续性宽囟门、隆起的额部、轻度尖颅、翻转的“V”型眉毛、向下倾斜的睑裂和龋齿，并常有宫内发育迟缓、臀部错位、鸡胸、脊柱侧凸、腹股沟疝和扁平足。Kornak、Hucthagowder等发现Ⅱ型常染色体隐形遗传皮肤松弛症由编码 V-ATPase 亚基的ATP6V0A2基因突变导致，而V-ATPase缺陷可通过异常的N-连接和O-连接的糖基化导致多系统代谢性疾病。Guernsey、Reversade在部分Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症患者中检测出 PYCR1 基因突变，PYCR1 突变可导致线粒体功能改变及结缔组织老化，进而造成该类患者早衰的表现。
Ⅲ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症：Ⅲ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症又称 De Barsy综合征，以头发稀少、角膜异常、宫内发育迟缓和皮肤松弛症等早衰外观为特征。患者出生时皮肤薄半透明多皱褶和无弹性并伴有明显可见的静脉。眼睛特征性变化为角膜鲍氏膜弹性纤维降解导致角膜混浊。大部分患者同时有神经及骨骼系统的异常，包括认知语言功能受损、髋关节脱位、关节活动度大、脊柱侧弯和足部畸形。许多De Barsy综合征患者与Ⅱ型常染色体隐性遗传性皮肤松弛症有重叠的特征，然而肌张力障碍和进行性的角膜异常高度提示De Barsy综合征的诊断，其病理机制和遗传背景尚不明确。Reversade与 Lin报道部分DeBarsy综合征患者与PYCR1基因突变有关。
X连锁隐性遗传性皮肤松弛症：X连锁隐性遗传性皮肤松弛症又称枕角综合征。
此型患者在出生时即有特殊的表现，除了广泛的皮肤松弛，患者还具有典型的面容，包括长人中、鹰钩鼻、高前额、瘦脸和宽大的囟门，系统受累包括慢性腹泻、吸收不良、先天性肾积水、尿道膀胱憩室，骨骼异常包括囟门宽大和晚闭、鸡胸、髋外翻、管状骨过短、骨盆外生骨疣、脊柱后凸及扁平椎。其诊断性体征是枕骨大孔两侧角状外生骨疣。心血管系统症状，包括直立性低血压、颈动脉迂曲及皮肤瘀血也可出现。X连锁隐性遗传性皮肤松弛症与门克斯病是由编码铜转运体的等位基因ATP7A基因突变所导致的疾病。重度的ATP7A突变导致门克斯病，而较轻度的ATP7A基因突变则导致枕角综合征。
