遗传病是指近亲代的致病基因传给子代，致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。遗传疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。
先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。
家族性疾病是指疾病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病。基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。
但在同一家族中的不同成员、因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。
扩展资料：
遗传病临床特征：
1、患者有特殊的表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常。
2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。
3、在无血缘关系的成员（如夫妻）中不出现患者。
4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。
5、在双生子中，一卵双生的同病率高于二卵双生。
参考资料来源：