原发综合征的诊断主要依据临床表现、实验室检查、细菌学检查、影像学检查等综合分析进行诊断。
（一）临床表现
1.有结核病接触史；
2.结核中毒症状及淋巴结压迫和刺激症状
3.儿童应注意有无卡介苗接种史，发病前有无结节性红斑，疱疹性结膜炎等。
（二）体征
常无呼吸系统体征，儿童常有肝脾肿大，偶有迟发超敏反应，如结节性红斑，疱疹性结膜炎、关节肿痛等，少数患者全身症状体征多于呼吸道。浅表淋巴结肿大，颈部最常见，是原发结核的表现之一。
（三）实验室检查
1、结核分枝杆菌检查
(1)痰涂片抗酸染色查抗酸杆菌3次以上（采用集菌法可提高阳性率）；结核分枝杆菌培养阳性可确诊。亦可用超声雾化导痰、下呼吸道采样、支气管冲洗液、支气管肺泡灌洗液（BALF）、肺及支气管活检标本。
(2)儿童年幼不会吐痰，可在清晨初醒空腹时抽取胃液或胃洗出液替代痰标本检查结核分枝杆菌。
(3)标本的阳性率与病变的性质和发展过程有关。原发结核病灶，病变范围广泛，有坏死液化；淋巴结结核波及支气管形成支气管结核及淋巴结支气管瘘时检出机率高。
(4)涂片染色阳性只能说明抗酸杆菌存在，不能区分是结核分枝杆菌还是非结核分枝杆菌。由于我国非结核分枝杆菌病发病较少，故检出抗酸杆菌结合临床资料，对结核病诊断有重要意义。
(5)分离培养法阳性率高于涂片镜检法，是结核病诊断的金标准。分离培养阳性，有条件时应进行药物敏感性试验。
2、其他实验室检查包括：
血清抗结核抗体检测在临床上使用较多，成为结核病的快速辅助诊断手段。抗结核抗体检测的特异性取决于所用抗原的特异性，由于检测所用抗原不同，特异性也有差异。但抗结核抗体敏感性不高，需进一步研究提高特异性和敏感性。检测结核分枝杆菌DNA具有敏感性高、特异性强、快速的特点，成为结核病病原学诊断的重要参考，但临床检测时也存在假阳性和假阴性的问题，有关技术问题需进一步解决。
血常规可无变化，或有白细胞轻度增高，个别患者甚至有类白血病反应。血沉和C反应蛋白增高，但无特异性。
（四）X线检查 应常规摄照正、侧位胸片，必要时作纵隔断层或CT检查。
(1)原发综合征的X线表现由肺内原发灶、淋巴管炎和胸内肿大淋巴结组成“双极像”或称“哑铃像”。在急性进展期常见原发病灶、淋巴管炎、淋巴结炎及其病灶周围炎融合成大片状阴影，易误诊为肺炎。
(2)胸内淋巴结结核X线上主要表现为三种类型：1）肿瘤型：肿大淋巴结呈团块状阴影，密度高而均匀，境界较清楚。2）炎症型：肿大淋巴结及其周围炎融合成片状影，中心密度较周围高，境界模糊。3）隐匿型：胸片上肿大淋巴结被纵隔、心脏、大血管所遮盖。
(3)可疑者应进行胸部CT检查，增强CT片示淋巴结呈环形增强，中央区呈低密度改变（干酪坏死），CT检查对了解肺门、纵隔淋巴结肿大情况，与纵隔肿瘤鉴别常可提供有价值的参考。
（五）纤支镜检查
纤支镜检查对疑难的原发型肺结核诊断具有重要意义。可以直接采集痰标本、刷检和灌洗液进行病原学检查（结核分枝杆菌培养及抗酸杆菌涂片检查）。
(1)胸内淋巴结结核常侵及支气管，形成支气管结核，甚至穿孔形成淋巴结支气管瘘，纤支镜检查可确诊。
(2)肿大淋巴结造成支气管外压，未形成支气管病变者可在纤支镜下行淋巴结穿刺检查，对诊断及鉴别诊断均有重要价值。
(3)若痰菌阴性，经纤维支气管镜常可观察到气管外压或支气管受侵，进行刷检、活检及淋巴结穿刺活检有助于确诊。
儿童肺门淋巴结结核支气管异常较为常见。多为淋巴结穿孔表现，成人的支气管淋巴结结核穿孔也不少见，并且容易漏诊。
（六）结核菌素试验
我国以前使用的结核菌素为旧结结核菌素（OT，Old Tuberculin），OT为结核菌液体培养基中提取的含结核菌体蛋白及代谢产物的物质。目前所使用的PPD（结核菌纯蛋白衍生物）则为由结核菌菌体制取的纯蛋白衍生物，无非特异性反应。使用时用5u（1:2000）于前臂屈侧皮内注射，72小时测量局部硬结反应的横径和竖径求其平均直径进行记录。如有水泡、丘疹、淋巴管炎等反应，也应加以注明。结果判定：阴性：局部硬结平均直径0～4mm；弱阳性（1+）：5～9mm；阳性（2+）：10～19mm；强阳性（3+）：20mm及以上或无论大小伴局部水疱形成。短期内重复进行结核菌素试验可出现复强效应而出现增强的阳性结果，会误导临床诊断，因此主张在3个月内不进行重复的结素试验。
试验阳性反应表明受试者感染了结核菌，但不一定患有活动性结核病。结素试验对婴幼儿的诊断价值比成年人大。3岁以内的婴幼儿未接种过卡介苗而结素阳性反应者，应视为新近感染结核菌。试验反应强阳性可见于结核病患者或感染结核菌未发病者。强阳性人群结核病的发病率高，在未找到病变时并有结核发病的高危因素如密切接触史、需服用免疫抑制药物等人群可作预防性治疗。
结核菌感染后需4～8周免疫反应才能充分建立。因此，结素试验阴性除了表明未感染结核菌外，还可见于患急性传染病、发热、重症结核病、慢性消耗性疾病、肿瘤、艾滋病、高龄及使用免疫抑制剂等。
诊断依据：有典型原发型肺结核临床症状和胸部X线表现，PPD试验强阳性反应，临床可排除其它非结核肺部疾患，抗结核治疗有效可以诊断。血清抗结核抗体阳性，痰或胃液的结核分枝杆菌DNA-PCR加探针检测呈阳性或肺外组织病理证实结核病变，均可作为诊断的参考。
