唐氏筛查，羊水穿刺，无创DNA这三个检查都要做吗？

Question

唐氏筛查，羊水穿刺，无创DNA这三个检查都要做吗？

Answer 1

1、唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通孕妈，尤其是勤俭持家型

先做唐筛，检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。此组合费用低，安全。适合无高危因素普通孕妈。

缺陷：会漏掉约10%的唐氏患儿。

2、无创DNA → 羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

直接做无创DNA检测，检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用，此组合费用高，能检出99%唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈。

缺陷：会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

3、唐氏筛查→无创DNA→ 羊水穿刺

适合人群：有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈。此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。
无锡百佳专家建议孕妈根据自身情况合理选择检查方式。