TERT基因
启动子突变主要表现为
恶性肿瘤特异性体细胞的遗传改变，在以
胶质瘤为首的多种肿瘤中都有特征性的
端粒延长，是导致肿瘤发生、发展的关键原因。胶质瘤中常见的TERT启动子区突变主要有两种：1 295 228C>T 和 1 295 250 C>T，分别称为C228T和C250T，常见于胶质母细胞瘤和少突胶质细胞瘤。
IDH基因突变多见于中枢神经系统肿瘤，且多存在于低级别胶质瘤，亦见于继发性胶母细胞瘤。IDH基因突变提示低风险，预后较好，优于相同级别相同亚型无突变的胶质瘤。IDH基因突变多见于中枢神经系统肿瘤，且多存在于低级别胶质瘤，亦见于继发性胶母细胞瘤。IDH基因突变提示低风险，预后较好，优于相同级别相同亚型无突变的胶质瘤。
IDH1 R132H突变是IDH基因常见的突变形式，占IDH1/2基因突变的比例超过80%。IDH1 R132H突变是IDH基因常见的突变形式，占IDH1/2基因突变的比例超过80%。