我儿子现在两岁验出是轻型a地贫HGB106有点偏低，长大了基因会不会突变病情会越来越严重吗？

Question

如题所述

Answer 1

长大了只要不是进行化疗或什么的，基因是稳定的，不会发生突变，这大可放心
至于治疗，轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗
　　1.一般治疗 注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
　　2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一
　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg 使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗
　　3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注 去铁胺副作用不大偶见过敏反应长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用剂量为200rng/日
　　4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好对重型β地贫效果差脾切除可致免疫功能减弱应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证
　　5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法
　　6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达以改善β地贫的状已用于临床的药物有经基脲5 -氮杂胞苷(5～AZC)阿糖胞苷马利兰异烟肼等目前正在探索之中
愿你儿子早日康复！

Answer 2

你好！地中海贫血的轻重是由地贫的基因类型确定的，而且在一生中基因是不变的，因此不会因为长大，轻型的会变成重型，这点尽可放心。
话又回到你儿子的情况，是轻型的a地贫，有轻微的贫血，通过加强营养就可以补过来，不需要输血的，对他本人的健康是没有影响的，以后可正常的生长发育、学习、生活和工作。但对他的下一代有可能影响。也就是，万一对象也是同一种地贫基因携带者（也叫轻型地贫），生出的BB就有1/4的机会得中、重型地贫。这就是说，做父母的就要关注这件事，到他结婚或要孩子之前，就要提醒对象也做地贫基因检测，如果也是a地贫携带者，怀孕3个时就要做产前诊断，防止中、重型地贫BB出生。本回答被提问者采纳