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线粒体缺陷引起的疾病
门道文化|科普:
线粒体
,异质性
病变
答:
mtDNA突变
导致的疾病
一般母系遗传,即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA,男性患者绝不会有患病子女。但由于
线粒体
病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生,相当部分患者没有明确的母系家族史。而核基因突变导致的呼吸链
缺陷疾病
符合常染色体显性、隐性或散发模式。某些神经系统变性病也被证明与呼吸链...
线粒体
减少症是一种
什么病
?有什么症状?
答:
但由于它没有标志性诊断标准,尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。根据流行病学调查,
线粒体
疾病的流行率和死亡率都很高(流行率达1/8500),是代谢病中最常见
的疾病
之一。对原发性线粒体呼吸链疾病目前尚缺乏有效治疗手段,随着病程发展,必然
导致
严重丧失活动能力和早期死亡。
常见的罕见病有
什么
?
答:
4、苯酮尿症 缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种
病症
的新生儿出生。5、
线粒体
病 线粒体病是由线粒体DNA或核DNA
缺陷引起
。基因
缺陷导致
了线粒体...
简述
线粒体疾病
遗传的特点
答:
线粒体
也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA
缺陷
,即线粒体DNA重复、缺失或突变
造成的疾病
。位于线粒体的致病基因,呈母性遗传方式,男女两性均可患病。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓,智力低下,身材矮小,肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检可进一步帮助确诊。
人类遗传病分为哪五大类
答:
4、体细胞遗传病 由体细胞突变而
引起的疾病
。5、
线粒体
遗传病 线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶
缺陷
,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。参考资料来源:百度百科-线粒体遗传病 参考资料来源:百度百科-遗传病 ...
都有哪些罕见病?
答:
可能有几种罕见病,比如说白化病、苯酮尿症、
线粒体
病等,大家听说过,但是大多数的罕见病,连我都没怎么听说过,病例数比较稀少,但是这些
疾病
的患者累积起来,也得有两千万+的人群数量。举个例子:白化病,是由于不同基因的突变,
导致
黑色素或黑色素体生物合成
缺陷
,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素...
常见的罕见病都有
什么
?
答:
4、苯酮尿症。缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种
病症
的新生儿出生。 5、
线粒体
病。是由线粒体DNA或核DNA
缺陷引起
。基因
缺陷导致
了线粒体呼吸链...
罕见病有
什么
表现?罕见病有哪些?
答:
苯酮尿症,缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种
病症
的新生儿出生。
线粒体
病,是由线粒体DNA或核DNA
缺陷引起
。基因
缺陷导致
了线粒体呼吸链上的功能...
罕见病有
什么
表现,罕见病有哪些?
答:
苯酮尿症,缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种
病症
的新生儿出生。
线粒体
病,是由线粒体DNA或核DNA
缺陷引起
。基因
缺陷导致
了线粒体呼吸链上的功能...
罕见病有
什么
?
答:
4.苯酮尿症 缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种
病症
的新生儿出生。5.
线粒体
病 是由线粒体DNA或核DNA
缺陷引起
。基因
缺陷导致
了线粒体呼吸链上的...
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