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dmd哪些外显子缺失较轻
造成肌营养不良的原因是
什么
?
答:
基因位于染色体14q1.2~13,PABPA基因1号
外显子
上的GCG重复突变增加是发病的原因;正常人仅6次重复,而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次,重复次数越多,症状越重。Emery-Dreifuss肌营养不良 基因位于染色体Xq28,该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失,它的
缺失
可造成骨骼肌和...
肌营养不良是熬夜引起的吗?
答:
2~13,PABPA基因1号
外显子
上的GCG重复突变增加是发病的原因;正常人仅6次重复,而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次,重复次数越多,症状越重。5、Emery-Dreifuss肌营养不良:基因位于染色体Xq28,该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失,它的
缺失
可造成骨骼肌和心肌的损害。
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