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dmd假肥大型肌营养不良症
假肥大
性
肌营养不良
诊断与防治
答:
诊断
假肥大
性
肌营养不良
通常基于患者的特有症状和体征,辅以血清肌酸激酶(CPK)酶学检查以及肌电图的结果。这些检查有助于初步判断,进一步的确诊则可以通过多重聚合酶链反应(PCR)技术、Southern杂交以及点突变检测等手段来进行。对于那些突变情况还未明确的家族,可采用短串联重复序列(STR)位点的连锁分析...
什么是
假肥大
性
肌营养不良症
答:
假肥大型肌营养不良症
是进行性肌营养不良症当中最常见的一种类型,肌肉会出现假性肥大,是由于患者的肌束内有大量的脂肪,还有纤维结缔组织异常堆积,这种疾病又常见两种类型,一种叫做
DMD
,DMD是我国最常见的肌病,发病率较高,女性一般是基因携带者,而男孩有一半的概率发病,主要是3-5岁起病,出现骨盆...
dmd
是什么病
答:
平时所说的
DMD
主要是指
假肥大型肌营养不良
,它可能是遗传病当中的一种。目前它的发病病因并不太明确,可能有很多孩子时期就产生了发病的情况,在走路的时候会出现跌倒,奔跑的时候会特别的困难。随着时间的推移,他们会产生认知功能下降,学习困难,情感行为等等方面都会产生问题。既然这样,DMD的早期症状有...
什么原因会引起良性
假肥大型肌营养不良
答:
本病的发生是由于编码dystrophin的
DMD
基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。治疗
假肥大型肌营养不良
通常以扶正生肌为原则。本症为遗传性疾病多属性连锁隐性遗传个别为染色隐性遗传患儿大都为男孩女孩罕见.起病多在4岁以前蹭主要是首先侵及骨盆带肌肩胛带肌以及四肢近端...
假肥大
性
肌营养不良
遗传咨询
答:
假肥大
性
肌营养不良
是一种X连锁隐性遗传疾病,有约1/3的散发性病例是由新出现的基因突变导致,这被称为Haldane规律,因此在家族病史分析时需特别关注这一特征。对于一些担忧的咨询,答案如下:1. 即使家族中没有既往病例,个体仍有可能携带突变基因。在
DMD
中,即使父母双方都没有症状,但他们的基因组合...
假肥大
性
肌营养不良
临床表现
答:
病程通常呈进行性加重,多数患儿在10岁左右已无法行走,最终大部分会卧床不起。并发症如痉挛、褥疮和肺炎可能会出现,导致他们在20岁前过早离世。相比之下,BMD(良性
假肥大
性
肌营养不良症
)患者的临床症状相对较轻,可以存活至成年期。大约四分之一的患儿伴有智力障碍,血中的磷酸肌酸激酶(CRK)浓度显著...
肌营养不良
是怎么引起的?
答:
肌营养不良症
的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:(一)
假肥大型
:属X-连锁隐性...
假肥大型肌营养不良
(
DMD
)是什么?
答:
假肥大型肌营养不良
(
DMD
)是我国最常见的X连锁隐性遗传肌病,发病率约为30/10万男婴,致病基因为Dystrophin基因。迄今为止,DMD尚无有效的治疗方法,只能对症处理及营养支持。但是,通过基因检测进行产前诊断,可有效预防DMD患儿的出生。下面对DMD的常见问题进行归纳总结,并做简要回答。假肥大型肌营养不良(...
什么是
假肥大
性
肌营养不良
答:
所谓
假肥大型
进行性
肌营养不良
主要是指Duchenne’s肌营养不良和Becker‘s肌营养不良,两者发病机制相同,其实是一个病的重型与轻型。都是由于X染色体上的Dystrophin基因缺陷,造成肌肉细胞中的Dystrophin蛋白异常,肌肉细胞结构不稳固,易被破坏造成的。因为患者常有小腿腓肠
肌肥大
变硬,而这种肥大并非肌肉真正...
如何有效预防严重性
假肥大型营养不良症
答:
1、遗传咨询、检测携带者。优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有
肌营养不良症
家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型的预防和婚姻状况有很大指导意义。2、检测肌酸磷酸激酶。肌营养不良
假性肥大型
患者血清中的...
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