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Smn1基因检测多少钱
sm
a大于等于二拷贝啥意思
答:
sma2的拷贝数为2或更多。根据查询有来医生网显示,sma大于等于二拷贝是指脊髓性肌萎缩症检查中,sma2的拷贝数为2或更多,意味着患者存在
基因
缺陷,未来会出现相关的临床症状。
第7和8外显子拷贝数为2
答:
题主是否想询问“第7和8外显子拷贝数为2吗”?是。
SMN1
EXON7和8双拷贝提示数值2,是正常的,如果是1就是杂合缺失,宝宝有几率获得脊肌萎缩症几率,因此第7和8外显子拷贝数为2。外显子7和8拷贝数减少是指某个
基因
的外显子7和8的拷贝数减少,这意味着该基因的表达量减少,可能会导致基因功能的缺失...
在哪可以做孕前
基因
筛查啊?
答:
试管婴儿
基因
筛查对优生优育有多重要?据统计目前世界上已确认的罕见病有5000-6000种,约占人类疾病的10%,其中约有80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的。发现约50%的罕见病在婴儿出生时或者儿童期即可发病且具有进展迅速,死亡率高的特点。罕见病遗传几率为4%-6%,是遗传性出生缺陷的庞大群体,每一种病...
肌营养不良儿童母亲
基因
携带者,做试管婴儿会遗传吗?
答:
答:是的,试管婴儿会遗传肌营养不良儿童母亲基因携带者。因为试管婴儿技术是将母亲的卵子和父亲的精子放入实验室,然后将受精卵移植到母亲的子宫内,从而实现受孕,因此,母亲的基因会被遗传给孩子。为了确保试管婴儿的安全,母亲应该在治疗前进行
基因检测
,以确定是否携带肌营养不良儿童的基因。如果检测结果...
如何解读sma
基因检测
报告?
答:
解读sma
基因检测
报告:这病致病基因是SMN基因(有两个:
SMN1
和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物...
脊肌萎缩症SMA
基因检测
结果解释是什么?
答:
这病致病
基因
是SMN基因(有两个:
SMN1
和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可...
smn
双拷贝是什么意思啊?
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个
smn1基因
拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
smn
双拷贝是什么意思
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个
smn1基因
拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
smn
双拷贝指的是什么?
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个
smn1基因
拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
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