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Smn1基因检测多少钱
smn
双拷贝指的是什么?
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个
smn1基因
拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
什么是 复合杂合突变?
答:
这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺
检测
胎儿是否会继承双方的突变
基因
。
两拷贝或以上正常吗
答:
这是正常的。一般来说,大部分正常个体都有2份拷贝的
SMN1基因
与2份拷贝的SMN2基因,SMN2基因发生外显子7的跳跃,只有少量的全长SMNmRNA,所以如果某个人两份拷贝的SMN1基因都失去功能的话一定会患病,而只有一份SMN1基因起作用的个体为携带者。
sm
a大于等于二拷贝啥意思
答:
sma2的拷贝数为2或更多。根据查询有来医生网显示,sma大于等于二拷贝是指脊髓性肌萎缩症检查中,sma2的拷贝数为2或更多,意味着患者存在
基因
缺陷,未来会出现相关的临床症状。
第7和8外显子拷贝数为2
答:
题主是否想询问“第7和8外显子拷贝数为2吗”?是。
SMN1
EXON7和8双拷贝提示数值2,是正常的,如果是1就是杂合缺失,宝宝有几率获得脊肌萎缩症几率,因此第7和8外显子拷贝数为2。外显子7和8拷贝数减少是指某个
基因
的外显子7和8的拷贝数减少,这意味着该基因的表达量减少,可能会导致基因功能的缺失...
脊肌萎缩症SMA
基因检测
结果解释是什么?
答:
这病致病
基因
是SMN基因(有两个:
SMN1
和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可...
脊肌萎缩症SMA
基因检测
结果解释是什么?
答:
这病致病
基因
是SMN基因(有两个:
SMN1
和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可...
smn
双拷贝是什么意思啊?
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个
smn1基因
拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
smn
双拷贝是什么意思
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个
smn1基因
拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
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